ADN và thiên hướng bệnh tật

Từ tháng 10 năm ngoái, Viện Khoa học Di truyền La Jolla (California, Mỹ) đã chính thức tiến hành kiểm tra các đặc trưng di truyền và sắp tới sẽ thực hiện khám tổng quát toàn bộ bộ gien theo yêu cầu người bệnh, để chẩn đoán sớm khả năng dễ mắc một hay nhiều loại bệnh, từ đó sẽ hướng họ đến với sự thay đổi thích hợp về phong cách sống và chế độ dinh dưỡng. “Biện pháp này sẽ giúp phòng tránh được nhiều loại bệnh nguy hiểm - GS - Viện trưởng Eric Topol cho biết – Như khi đặc trưng di truyền tiết lộ một người có thiên hướng dễ mắc ung thư phổi, anh/chị ta sẽ được hướng đến chế độ dinh dưỡng và lối sống khoa học dành riêng cho nhóm người này...”.

]

Bước đầu, GS Topol và các đồng nghiệp đã thu thập 3.000 mẩu ADN từ các ứng viên để phục vụ cho việc kiểm tra các đặc trưng di truyền về hơn 20 loại bệnh, gồm ung thư phổi, tiểu đường loại 2 và béo phì. Kết quả sẽ đưa đến việc thiết lập một mô hình các thiên hướng dễ mắc bệnh, từ đó sẽ giúp đối tượng có nguy cơ cao tuân thủ những giải pháp thích hợp...

Manh mối di truyền

Cho đến gần đây, khoa học vẫn hiểu rất ít về cơ chế phòng tránh bệnh khi những đối tượng có nguy cơ cao thay đổi phong cách sống sau khi họ được kiểm tra và chẩn đoán thiên hướng dễ mắc bệnh. Và, tia hy vọng đã lóe lên từ nghiên cứu của GS Topol, với việc nhận diện các manh mối di truyền đặc trưng của nhiều loại bệnh.

Hiện tại, con người đã giải mã được hơn 15.000 gien trong khoảng từ 20.000 đến 25.000 gien bộ di truyền người. Và, số lượng gien được giải mã cũng đã tăng lên gấp đôi trong vòng thập kỷ qua, đặc biệt có khoảng 5.000 gien mang manh mối về những bệnh thừa kế, đa số là những bệnh hiếm gặp, trong đó có cả những đặc trưng di truyền về ung thư và bệnh bạch cầu... Đáng chú ý nhất là các gien đặc trưng về ung thư dạ dày, ruột kết, cổ tử cung và ung thư vú.

Mẩu kiểm tra sẽ tiết lộ nhiều manh mối về nguy cơ sức khỏe trong tương lai

Đột phá này đã kéo theo sự ra đời của hàng loạt công ty về di truyền, được biết nhiều nhất là các công ty 23andMe và Knome. Có trụ sở tại Palto Alto (California, Mỹ). 23andMe với công cụ ADNdirect dễ dàng cho bạn biết được những manh mối nguy cơ sức khỏe từ các đặc trưng di truyền mà bạn thừa kế, và cả những loại bệnh đột biến khác.

Như khi bạn quá lo âu về nguy cơ ung thư vú chẳng hạn, chỉ cần bỏ ra 620 USD kèm theo mẫu ADN cá nhân là bạn sẽ có được thông tin chẩn đoán tin cậy, được kiểm tra bởi một bác sĩ hay chuyên gia di truyền học hoặc người có chuyên môn về bệnh này...

Chưa có đánh giá của cơ quan hữu trách

Theo một công ty nghiên cứu thị trường toàn cầu, số lượng các công ty kiểm tra gien trên mạng đã tăng lên đáng kể từ một vài năm qua, đưa đến sự chuyển đổi đáng kể của lĩnh vực này. Riêng thị trường khu vực Bắc Mỹ, doanh số đã tăng từ 488 triệu USD năm 2003 lên 1,1 tỉ USD năm 2008. “Có lẽ ai cũng ý thức được lợi ích về sức khỏe cá nhân mà phương pháp chẩn đoán này mang lại...” – một chuyên gia cho biết.

Tuy nhiên, kết quả kiểm tra lại không được chứng nhận, và cũng không có đánh giá từ bất cứ cơ quan hữu trách nào. “Hầu hết các kiểm tra di truyền để tìm nguy cơ sức khỏe không có giá trị theo tiêu chuẩn của các phòng nghiên cứu dược phẩm” – BS Kenneth Offit, Giám đốc Chi nhánh Di truyền Lâm sàng thuộc Trung tâm Ung thư Memorial Sloan-Kettering (New York, Mỹ), nói.