Chẩn đoán một trẻ bị khiếm khuyết hệ tiết niệu bẩm sinh

Ngày 7-12, bác sĩ Nguyễn Thị Kim Thoa, Bệnh viện (BV) Nhi Đồng 1 TPHCM, cho biết tại đây vừa chẩn đoán một trẻ mắc phải hội chứng Prune Belly, căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp với những biểu hiện ngoài da bụng, lại có những thương tổn trong hệ tiết niệu rất đặc trưng.

Bệnh nhi là bé trai tên là N.N.Q.K, 11 tháng tuổi, ngụ tại TPHCM, nhập viện vì sốt cao, thở mệt. Trước đó, cháu đã phải điều trị nhiều lần tại một BV ở TP do đi tiểu gắt, nước tiểu đục với chẩn đoán nhiễm trùng tiểu. Lần nhập viện này, cháu được chẩn đoán và điều trị bệnh viêm tiểu phế quản. Tuy nhiên, ngoài các dấu hiệu bệnh hô hấp, các bác sĩ còn phát hiện bụng cháu có nhiều nếp da chảy xuống, phình rất to khi khóc, khám tinh hoàn hai bên không sờ được. Đánh giá về thể lực và vận động thấy cháu bị chậm phát triển. Hỏi kỹ về tiền căn sản khoa, được biết mẹ cháu không mắc bệnh gì trong quá trình mang thai, các xét nghiệm tầm soát bệnh nhiễm sắc thể trong thời gian này kết quả đều âm tính. Thực hiện xét nghiệm kiểm tra thận, phát hiện thận cháu bị ứ nước và các niệu quản dãn to, bàng quang dạng mất trương lực, có hiện tượng trào ngược nước tiểu từ bàng quang vào thận. Tinh hoàn hai bên còn trong ổ bụng. Với các kết quả này, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu bị hội chứng Prune Belly.

Hội chứng Prune Belly là một bệnh trẻ em hiếm gặp. Thống kê trên thế giới cho thấy cứ 30.000 trẻ sơ sinh, mới có một trẻ mắc bệnh. Đặc biệt xảy ra chủ yếu ở trẻ trai (96%). Đây là một chứng bệnh do khiếm khuyết bẩm sinh đáng chú ý ở hệ tiết niệu và có nhiều nếp nhăn da trên bụng, nguyên nhân do những trẻ này bị thiếu một phần hoặc không có cơ bụng. Ở trẻ trai, tinh hoàn không xuống dưới bìu. Các bất thường ở đường tiểu là dãn to niệu quản và bàng quang.

Theo bác sĩ Kim Thoa, chính những bất thường này làm trẻ có hội chứng Prune Belly bị nhiễm trùng tiểu thường xuyên diễn tiến đến suy thận, do vậy các biện pháp điều trị chủ yếu là phẫu thuật nhằm tái tạo thành bụng, hệ tiết niệu và sinh dục để những cơ quan này trở về bình thường.