James Edgar và mẹ
Khác với những người mẹ khác, mỗi lần nghe bé trai James Edgar cười đùa, chị Rachel ở Caernarfon, phía bắc xứ Wales, lập tức hiểu rằng cậu đang gặp khó khăn.
Jame mang trong mình hội chứng Angelman do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra khiến bé khó khăn trong việc giao tiếp, học hỏi. Hội chứng thần kinh hiếm gặp này còn khiến người bệnh dễ dàng vui mừng, gần như phải cười lớn hoặc mỉm cười mãi. Hiện ở Anh có gần 1.000 trường hợp mắc hội chứng Angelman.
Mẹ của Jame - chị Rachel Martin - nói: “Jame là một cậu bé đáng yêu nhưng cháu cần có người giám sát thường xuyên do không nhận thức được tình trạng sức khỏe của mình. Nhiều lúc miệng cháu cười rất tươi nhưng thật ra tâm trạng đang trái ngược”.
Jame được chẩn đoán bị Angelman lúc cậu mới 17 tháng tuổi sau khi được các bác sĩ theo dõi vì không tiến bộ trong nhận thức thời gian dài.
Tuy không thể nói chuyện nhưng Jame có thể gửi thông điệp đến mọi người qua chiếc máy tính bảng. Chị Rachel nói rằng đôi khi cậu bé dùng các ứng dụng để kể những câu chuyện với bạn bè ở trường, thậm chí còn mang những cậu chuyện từ trường về chia sẻ với cha mẹ.
Hiện Jame đang sống tại nhà với cha mẹ cùng ba anh chị em ruột là Alexandria, Zac và Beth. Từ khi biết rõ tình trạng của Jame, chị Rachel đã tham gia Tổ chức Hỗ trợ Giáo dục và Nghiên cứu về hội chứng Angelman. Tổ chức này giúp các gia đình bệnh nhân gặp gỡ và học hỏi lẫn nhau về cách chăm sóc người thân, đồng thời hỗ trợ những quốc gia có thành viên của hội.
Angelman là một hội chứng di truyền hiếm gặp được phát hiện năm 1965 bởi bác sĩ Anh Harry Angelman. Đây còn được gọi là “Hội chứng chú rối cười” do thái độ vui vẻ vĩnh viễn của bệnh nhân và được đổi tên thành hội chứng Angelman từ năm 1982.
Chứng rối loạn thần kinh Angelman khiến trẻ em khó khăn trong việc học hỏi và ảnh hưởng đến tuổi thọ trung bình của con người. Tình trạng này biểu hiện rõ ở trẻ từ 3 - 7 tuổi khi thể chất và hành vi phát triển rõ ràng.
và quét mã QR
Bình luận (0)