Rối loạn trương lực cơ và phương pháp điều trị mới

Chẩn đoán thường nhầm bại não

Các nguyên nhân của RLTLC hiện nay chưa được biết một cách tường tận. Tuy nhiên, theo bác sĩ Lê Minh, giảng viên Thần kinh học Trường Đại học Y Dược TPHCM,  RLTLC là bệnh bẩm sinh do đột biến nhiễm sắc thể gây rối loạn vận động. Đây là một hội chứng rối loạn vận động thường gặp trong nhiều bệnh như Parkinson, những bệnh về tổn thương lúc trẻ mới sinh hay bệnh Wilson (ứ đọng đồng trong cơ thể)... với những biểu hiện tay chân bị quấn cuộn, vẹo cổ, co giật mi mắt, liệt mặt, cuống họng bị thắt chặt (không nói được) hay chứng chuột rút. Bệnh thường không biểu hiện ở trẻ mới sinh mà sau một thời gian, có người đến 40 tuổi mới bắt đầu. Nếu bệnh phát triển trước 10 tuổi, dấu hiệu đầu tiên để nhận dạng bệnh là chân trẻ đang thẳng bất ngờ bị quắn lại, dần dần bệnh phát triển khiến bệnh nhân chỉ nằm một chỗ. Bác sĩ Nguyễn Thy Hùng, Trưởng Khoa Thần kinh Bệnh viện Nguyễn Tri Phương (TPHCM), cho biết tại Việt Nam hầu hết những người mắc chứng RLTLC thường được chẩn đoán lầm với bệnh bại não. Vì vậy, từ trước đến nay những người mắc bệnh này không được điều trị một cách hiệu quả.

50% con bị di truyền

Cha mẹ bị RLTLC thì 50% con sẽ bị di truyền. Trong một số trường hợp bệnh sẽ tự cải thiện hay biến mất không có lý do rõ ràng, tuy nhiên tỉ lệ này chỉ từ 10-20%. Hiện nay trên thế giới chưa có thống kê chính xác về số người bị RLTLC, nhưng theo nghiên cứu của bác sĩ Joseph Jankovic, Giám đốc Trung tâm bệnh Parkinson và bệnh rối loạn vận động Khoa Thần kinh Trường Đại học Baylor (Mỹ), thì đây là bệnh mà nhiều người mắc phải. Nó không đe dọa mạng sống nhưng có thể gây ảnh hưởng hủy hoại cuộc sống. Khi bắt đầu mắc chứng bệnh này bệnh nhân thường cảm thấy cô lập và sợ hãi, có khi dẫn đến trầm cảm.

Đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hẳn chứng RLTLC, tuy nhiên vẫn có một số biện pháp kể cả nội khoa lẫn ngoại khoa nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Phương pháp mới nhất là tiêm trực tiếp một loại thuốc có tên là botulinum vào vùng cơ bị thắt giúp giãn cơ, giảm co giật và kiểm soát co thắt cơ.