Xét nghiệm sàng lọc thai nhi

- Thạc sĩ – bác sĩ Đặng Lê Dung Hạnh, Bệnh viện Hùng Vương TPHCM, trả lời: Xét nghiệm Triple test là xét nghiệm thuộc dạng sàng lọc (hay còn gọi là tầm soát), nghĩa là kết quả xét nghiệm không nói cho biết có hay không có bệnh, mà chỉ nói cho biết có nhiều nguy cơ (nguy cơ cao) hay ít nguy cơ (nguy cơ thấp) về bệnh Down.

Kết quả xét nghiệm của bạn là: Nguy cơ hội chứng Down (tức là bệnh trong đó nhiễm sắc thể số 21 thay vì có 1 cặp thì có tới 3 chiếc) là 1/89, có nghĩa là nếu có 89 người có kết quả xét nghiệm giống như bạn, thì có 1 trong đó có thai nhi bệnh Down.

Trong xét nghiệm này, chúng tôi sử dụng ngưỡng là 1/250, có nghĩa là khi kết quả lớn hơn 1/250, là thuộc nguy cơ cao, kết quả thấp hơn 1/250 thì thuộc nhóm nguy cơ thấp. Như vậy, kết quả về bệnh Down, bạn thuộc nhóm nguy cơ cao. Để xác định thai nhi của bạn có hay không có, cần làm xét nghiệm nước ối; đây mới là xét nghiệm chẩn đoán, cho phép nói có hay không có bệnh.

Hội chứng Edward, là bất thường về nhiễm sắc thể số 18, bệnh này ít gặp hơn Down.

Tại sao có xét nghiệm Triple test cho rắc rối mà không làm ngay xét nghiệm chẩn đoán ngay từ đầu: Xét nghiệm chẩn đoán là lấy nước ối, bằng cách cho một kim vào buồng ối, rút nước ối ra và đi làm xét nghiệm. Đây là động tác xâm lấn vào buồng tử cung, tuy nhẹ nhàng, nhanh chóng, an toàn, không gây đau, nhưng cũng có khả năng làm sẩy thai hay sinh non (tuy rất thấp: 1/300 – 300 người lấy ối có 1 người có thể bị sẩy thai).

Do đó, không thể làm tràn lan, hơn nữa xét nghiệm nước ối rất đắt tiền, nếu làm hàng loạt sẽ gây lãng phí lớn. Do đó, làm xét nghiệm Triple test nhằm chọn lựa nhóm nhiều nguy cơ để thực hiện xét nghiệm nước ối trên nhóm người ít hơn.

Vì là xét nghiệm sàng lọc, nên sẽ có những người có nguy cơ thấp, nhưng vẫn sinh con mắc bệnh Down, dù số này rất hiếm khi xảy ra. Cũng như vậy, khi có kết quả cao, không có nghĩa là chắc chắn em bé bệnh Down.

Triple test  có lợi ở chỗ chỉ lấy máu mẹ, không đụng chạm tới em bé, không gây sẩy thai, giá cả chấp nhận được và có thể làm rộng rãi cho mọi thai phụ.