Hai lần mất con mới phát hiện mang gene bệnh di truyền

(NLĐO) - Hai con trai mất không rõ nguyên nhân, người mẹ mới phát hiện mang gene bệnh di truyền, gây viêm phổi kéo dài cho trẻ sơ sinh.

Người phụ nữ 30 tuổi cùng chồng đến khám tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội trong tâm trạng hoang mang, sau hai lần mất con không rõ nguyên nhân.

Con trai đầu của họ chào đời năm 2016, khỏe mạnh, nhưng nhanh chóng suy giảm sức khỏe và qua đời bất thường. Hai năm sau, bé trai thứ hai mới một tháng tuổi đã mắc viêm phổi kéo dài và mất khi vừa tròn một tuổi.

Sau nhiều năm cố gắng vượt qua nỗi đau, hai vợ chồng quyết định đến bệnh viện tìm hiểu nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho hành trình sinh con lần nữa.

Tiến sĩ - bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo của bệnh viện, cho biết sau khi xem xét tiền sử bệnh lý của hai bé, bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân có thể xuất phát từ việc đột biến gene. Tuy nhiên, do các bé đã mất, bác sĩ phải thực hiện xét nghiệm di truyền gián tiếp qua mẫu gene của bố mẹ.

Kết quả xét nghiệm xác định người mẹ mang đột biến trên gene CYBB - một đột biến di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính.

"Đây là một bệnh lý hiếm gặp, khiến hệ miễn dịch suy yếu, tạo điều kiện cho cơ thể dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm, đặc biệt là viêm phổi kéo dài từ giai đoạn sơ sinh. U hạt mạn tính có tỉ lệ xuất hiện khoảng 1/200.000 - 250.000 người"- bác sĩ Hoa nói.

Người mẹ mang gene đột biến không biểu hiện bệnh, nhưng con trai di truyền gene này có thể mắc bệnh và tử vong.

Sau khi xác định nguyên nhân, hai vợ chồng được chỉ định làm thụ tinh trong ống nghiệm, kết hợp sàng lọc phôi để loại trừ gene bệnh. Năm 2024, họ chào đón một em bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền.

Bác sĩ Hoa cũng cho biết hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene, bao gồm các bệnh như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát... Những bệnh lý này có khả năng di truyền qua các thế hệ nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Thống kê của Bộ Y tế cho thấy mỗi năm, Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ dị tật bẩm sinh chào đời, trong đó 80% mắc rối loạn di truyền dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.

Nguyên nhân có thể do bố mẹ là người lành mang gene bệnh di truyền thể lặn, phôi thai phát sinh các đột biến mới trong quá trình phát triển, gây bệnh nghiêm trọng cho trẻ, thậm chí tử vong.

Bộ Y tế khuyến cáo các cặp đôi sắp kết hôn, phụ nữ mang thai, gia đình có tiền sử hoặc con mắc bệnh lý đơn gene... nên xét nghiệm di truyền để sớm phát hiện nguy cơ và bảo vệ sức khỏe thế hệ sau.