Mắc bệnh lạ, nhiều năm mới phát hiện
(NLĐO) - Một nam bệnh nhân 26 tuổi bị tê yếu tay chân kéo dài nhiều năm mới phát hiện ra mắc bệnh hiếm.
Bệnh viện ĐH Y Dược TP HCM (Cơ sở 3) cho hay vừa tiếp nhận và điều trị một nam bệnh nhân 26 tuổi mắc bệnh hiếm sau nhiều năm mới phát hiện. Bệnh nhận mắc bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT) – một bệnh lý thần kinh di truyền mạn tính.
Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng tê yếu hai chân, khó nhấc bàn chân, đi lại loạng choạng và dễ vấp ngã. Ngoài ra, còn gặp khó khăn trong thực hiện các động tác tinh vi ở tay như cài nút áo. Tình trạng tiến triển dần trong suốt hai năm gần đây.
Bệnh nhân mắc bệnh hiếm sau nhiều năm mới phát hiện
BSCK2 Lâm Nguyễn Thùy An, Khoa Y học cổ truyền (YHCT)-Bệnh viện ĐH Y Dược TP HCM (Cơ sở 3), cho biết qua thăm khám ghi nhận chân bệnh nhân bị biến dạng (vòm cao, ngón hình búa), teo cơ vùng cẳng chân và mô cái bàn tay, mất phản xạ gân xương tứ chi. Kết quả kiểm tra điện cơ cho thấy người bệnh bị tổn thương lan tỏa hệ thần kinh ngoại biên kiểu vận động – cảm giác, đặc trưng của bệnh CMT.
Bệnh nhân được điều trị nội với phác đồ Đông – Tây y kết hợp, bao gồm tập vận động phục hồi chức năng chuyên sâu, dùng thuốc YHCT để lưu thông khí huyết, nuôi dưỡng cân cơ, châm cứu, thủy châm và xoa bóp bấm huyệt. Sau thời gian điều trị, người bệnh cải thiện rõ rệt: Giảm tê bì, tăng sức cơ, đi lại linh hoạt hơn, có thể tự sinh hoạt và thực hiện được các động tác tay tinh vi.
Theo BS An, CMT là bệnh lý thần kinh ngoại biên có tính di truyền, ảnh hưởng chủ yếu đến khả năng vận động và cảm giác của tay, chân. Bệnh thường khởi phát sớm từ tuổi thiếu niên hoặc giai đoạn trưởng thành. Triệu chứng bao gồm: Teo cơ, yếu cơ chi dưới, biến dạng bàn chân hoặc bàn tay, mất cảm giác ở ngón tay, ngón chân, đi lại khó khăn.
Hiện chưa có thuốc đặc trị song việc phát hiện sớm kết hợp với điều trị phục hồi chức năng đúng cách có thể giúp người bệnh duy trì vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống. Các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại như chẩn đoán phôi (PGD), xét nghiệm gen trước sinh (NIPT, chọc ối)… đã mở ra nhiều hy vọng cho các gia đình có nguy cơ mang gen bệnh.