Nữ sinh 17 tuổi nguy kịch sau 24 giờ vì một trong những bệnh hiếm gặp nhất thế giới

(NLĐO) - Sau 24 giờ, từ khỏe mạnh, nữ sinh 17 tuổi rơi vào suy đa tạng, nguy kịch. Bác sĩ xác định nguyên nhân do một trong những bệnh hiếm gặp nhất thế giới.

Nữ sinh 17 tuổi cận kề cái chết được các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai cứu sống khi giải mã thành công một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất thế giới.

Theo các bác sĩ tại Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, nữ sinh T.N.H (17 tuổi, Hà Nội) nhập viện trong tình trạng nguy kịch. Chỉ trong 24 giờ, từ một cô gái khỏe mạnh, bệnh nhân rơi vào "cơn bão" bệnh lý: albumin máu giảm còn 23 g/l, thiếu máu nặng (Hb 72 g/l), tiểu cầu giảm xuống dưới 10 G/l.

Phổi bệnh nhân tràn máu do xuất huyết phế nang lan tỏa, SpO₂ tụt dưới 80% dù đã thở oxy liều cao. Đồng thời, bệnh nhân suy tim cấp, huyết áp tụt dưới 70/40 mmHg, xuất hiện cơn nhịp nhanh kịch phát tới 180 lần/phút. Hai thận ngừng hoạt động, bệnh nhân rơi vào tình trạng không còn nước tiểu.

Không những thế, nữ sinh còn bị nhồi máu lách và viêm phổi do vi khuẩn Klebsiella aerogenes đa kháng thuốc. Trong đợt nhập viện này, bệnh nhân cũng được phát hiện mắc lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Bệnh cảnh suy đa tạng tiến triển nhanh, nhiều chỉ số sinh tồn rơi vào ngưỡng nguy kịch.

Tiến sĩ - bác sĩ Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm Thận tiết niệu và Lọc máu, cho biết thông thường, khi bệnh nhân lupus suy thận nặng, bác sĩ sẽ nghĩ ngay đến viêm thận lupus, thường là class IV, có thể kèm tổn thương hình liềm, và điều trị gần như ngay lập tức bằng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh.

Sau khi phân tích kỹ dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng cùng kinh nghiệm chuyên môn, các bác sĩ loại trừ những chẩn đoán thường gặp và đưa ra kết luận bệnh nhân mắc hội chứng kháng phospholipid thảm họa thứ phát do lupus ban đỏ hệ thống.

Đây là biến thể cực hiếm của hội chứng kháng phospholipid. Trên thế giới mới ghi nhận hơn 600 trường hợp do mọi nguyên nhân, với tỉ lệ tử vong trên 50%.

Khác với viêm thận lupus thông thường, căn bệnh này tạo ra hàng triệu cục máu đông li ti gây tắc nghẽn mạch máu, khiến các cơ quan rơi vào tình trạng thiếu oxy nghiêm trọng.

Kết quả mô bệnh học thận sau đó cho thấy bệnh nhân chỉ bị viêm thận lupus class II, mức độ tổn thương nhẹ, không cần sử dụng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh, đặc biệt trong bối cảnh đang nhiễm trùng nặng.

Xác định đúng cơ chế bệnh sinh giúp ê-kíp điều trị đưa ra quyết định then chốt là thay huyết tương khẩn cấp để loại bỏ các kháng thể gây bệnh khỏi tuần hoàn.

Theo bác sĩ Dũng, đây là quyết định "vàng", giúp chặn đứng quá trình suy đa tạng và cứu sống bệnh nhân trong gang tấc. Đồng thời, việc chưa sử dụng phác đồ ức chế miễn dịch mạnh giúp cơ thể bệnh nhân có khả năng chống lại vi khuẩn đa kháng thuốc.

Sau quá trình điều trị tích cực, các chỉ số của bệnh nhân cải thiện rõ rệt. Hiện nữ sinh đã trở lại cuộc sống bình thường với phác đồ ức chế miễn dịch tối thiểu, hầu như không ảnh hưởng đến chất lượng sống.

Sau 12 tuần, các xét nghiệm được thực hiện lại để khẳng định chẩn đoán hội chứng kháng phospholipid. Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi và điều trị chống đông theo khuyến cáo nhằm đảm bảo tiên lượng lâu dài, bao gồm cả sức khỏe sinh sản trong tương lai.