Bệnh nhân thần kinh cơ di truyền không còn là người “bỏ đi”

Từ 31-3 đến 2-4, tại Đại học Y Dược TPHCM đã diễn ra lớp tập huấn về “Bệnh thần kinh - cơ di truyền”, do các chuyên gia hàng đầu thế giới về lĩnh vực thần kinh - cơ của Trung tâm Thần kinh cơ di truyền và Bệnh viện Chỉnh hình RJAH (Anh Quốc) giảng dạy.

Đây là dịp để hơn 130 bác sĩ VN đến từ nhiều tỉnh, thành nắm vững cách chẩn đoán, điều trị và đặc biệt là tư vấn di truyền những bệnh được xem là khá mới dưới mắt của nhiều người.

Sinh năm 1996, nhưng ngay từ nhỏ N.T.T, ngụ tại quận 5-TPHCM, đã không thể đi, đứng như mọi trẻ cùng trang lứa. Đáng lưu ý là ngoài bất thường này T. hoàn toàn bình thường, em thông minh, học giỏi và nghịch ngợm. Đáng tiếc là cuộc đời em phải gắn liền với chiếc xe lăn. Qua buổi thăm khám vào ngày 1-4, GS Victor Dubowitz, Chủ tịch Hội Cơ thế giới - Chủ biên tạp chí Bệnh lý thần kinh cơ, kết luận em bị chứng teo cơ tủy sống.

Biến dị gien hoặc nhiễm sắc thể

TS-BS Nguyễn Hữu Công, Khoa Nội Thần kinh Bệnh viện (BV) Chợ Rẫy, cho biết tại nước ta trước đây các bệnh thần kinh cơ di truyền được xem là bệnh hiếm, nhưng trong những năm gần đây, do một số BV triển khai việc đo điện cơ nên bệnh ngày càng được phát hiện nhiều. Các bệnh thần kinh cơ di truyền thường gặp ở nước ta là loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh Thomsen và teo cơ tủy sống. Đặc điểm chung của những bệnh này là do biến dị gien hoặc nhiễm sắc thể.

Loạn dưỡng cơ Duchenne hầu như chỉ có ở nam giới, tỉ lệ mắc là 1/3.500 ở trẻ trai mới sinh. Đặc trưng bệnh là suy thoái cơ không ngừng và cân xứng hai bên, không hề thuyên giảm. Bệnh nhân bị yếu cơ, cuối cùng là liệt mềm và xơ hóa cơ. Bệnh thường khởi phát vào năm 3 tuổi, lúc này trẻ dễ té ngã, dần dần có dáng đi lạch bạch như vịt, cột sống thắt lưng ưỡn nhiều. Trẻ có dấu hiệu Gowers (hình), có thể chậm phát triển trí tuệ nhẹ. Trong giai đoạn cuối, bệnh nhân tàn phế phải ngồi xe lăn, dần dần suy tim và hô hấp.

Bệnh Thomsen thì khởi phát muộn, bệnh nhân có rối loạn dãn cơ, sau thì co cơ, điển hình không thể buông lỏng tay ngay sau khi bắt tay, đi lại khó khăn, những bước đi ban đầu bị cứng và dễ té ngã. Khi đang ngồi, muốn đứng dậy thì phải nhúc nhắc nhiều.

Khác với 2 bệnh trên, TS Công cho biết teo cơ tủy sống là bệnh do thoái hóa các tế bào thần kinh ở phía trước tủy sống, là một bệnh thần kinh, nhưng lại gây teo cơ và yếu cơ nên dễ nhầm với bệnh loạn dưỡng cơ. Ở bệnh nhân này, các cơ bắp cứ teo dần đi, không có rối loạn cảm giác, và thường xảy ra ở trẻ em.

Đừng tạo thêm khó khăn cho bệnh nhân

GS Victor Dubowitz cho biết tuy các bệnh nhân bệnh thần kinh cơ đi lại khó khăn, nhưng tất cả thường có trí tuệ bình thường, không nên xem đó là những người “bỏ đi”. Tại Malta, ông thấy nhiều trẻ bệnh thậm chí suốt đời không được ra khỏi nhà. Qua thăm khám một số trẻ VN, ông nhận thấy dù chúng không đi lại được, nhưng lại rất thông minh, chỉ đáng tiếc là chúng không được đi học. Theo GS Dubowitz, ở Anh trước đây cũng có tình trạng này, vì các trường dành cho học sinh bình thường từ chối tiếp nhận trẻ bệnh. Kết quả là trẻ được gửi vào học trường dành cho trẻ chậm phát triển trí tuệ, sau một thời gian thì trí tuệ hoàn toàn sa sút! Ông nói: “Trẻ tàn tật đã gặp quá nhiều khó khăn rồi, xã hội đừng tạo cho chúng thêm những khó khăn nữa”.

Về điều trị các bệnh này, theo GS Dubowitz, hiện tại chủ yếu dựa vào nhóm thuốc corticosteroides, nhưng trong tương lai thì có thể chờ đợi các liệu pháp di truyền (chuyển đổi gien, tác động lên gien...), đang được thử nghiệm trên súc vật. Trong khi chờ đợi, việc sử dụng đúng sớm và đúng cách bằng corticosteroides, dùng 10 ngày, nghỉ 10 ngày, thì cuộc sống của bệnh nhân sẽ được cải thiện rất nhiều.

GS Victor Dubowitz: Khi có triệu chứng bất thường ở cơ, nên đi khám ngay . Phóng viên: Thưa GS, tình hình các bệnh thần kinh cơ di truyền có thể được xem là bệnh hiếm? - GS Victor Dubowitz: Không, các bệnh này ngày càng gia tăng trên thế giới vì con người ngày càng hiểu biết chúng, vì thế bệnh được phát hiện nhiều hơn trước đây. Mặt khác, các nhà khoa học cũng quan tâm đến chúng nhiều hơn, chẳng hạn tại Hoa Kỳ người ta đã công nhận thần kinh cơ là một chuyên khoa sâu của ngành thần kinh học. . Mức độ nguy hiểm của những bệnh này như thế nào? - Bệnh làm cho bệnh nhân bị tàn phế, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội. Có bệnh còn gây những biến chứng trên tim, phổi, khiến bệnh nhân không sống quá 25 tuổi. . Trong điều kiện còn khó khăn như VN, theo GS làm cách nào để có thể phát hiện và điều trị các bệnh thần kinh cơ một cách hiệu quả? - Cần thành lập những phòng khám riêng về thần kinh cơ, tận dụng những xét nghiệm không tốn kém như sinh thiết cơ, điện cơ để chẩn đoán. Sau đó khi có tài trợ, chúng ta có thể thực hiện những xét nghiệm sâu hơn. Tại Thổ Nhĩ Kỳ, người ta cũng làm theo những bước này và thành công trong việc phát hiện và điều trị các bệnh thần kinh cơ. . GS có thể cho cộng đồng một lời khuyên trong việc phát hiện bệnh. Dù là người lớn hay trẻ em, nếu có triệu chứng yếu cơ, đi lại khó khăn thì nên đến bác sĩ chuyên khoa khám ngay để có thể được phát hiện và điều trị sớm, tránh những biến chứng đáng tiếc có thể xảy ra. Ph.Sơn thực hiện