Người xương thủy tinh: Chứng bất toàn trong tạo sinh xương

Bệnh của “Người xương thủy tinh” có tên gọi là chứng bất toàn trong tạo sinh xương. (Osteogenesis Imperfecta) Chứng bất toàn tạo sinh xương (có người gọi là hội chứng xương bất toàn, hay tiếng Anh là Osteogenesis imperfecta (OI)), sẽ viết tắt là OI, tức là các xương không được hình thành một cách hoàn hảo như bình thường. Người bệnh mắc chứng này là do tình trạng đột biến di truyền trong cấu trúc tạo ra xương có khả năng chịu lực. Và vì thế mà xương rất dễ biến dạng và gãy. Chính vì vậy mà ở ta gọi đó là hội chứng xương thuỷ tinh. Về phía di truyền nếu một trong hai cha mẹ bị chứng này, thì xác suất 50 con của cặp bố mẹ này bị bệnh. Tuy nhiên mức độ gãy và độ trầm trọng có thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có con bị bệnh vì như đã nói trên bệnh do đột biến di truyền tức là mới phát sinh ngay trong cấu trúc di truyền của đứa con. Bệnh OI là một rối loạn tương đối hiếm. Trong thời kỳ mẹ mang thai, siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Hoặc xét nghiệm di truyền có thể nhận dạng được tình trạng đột biến của gen. Trong nhiều trường hợp, các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu, là một dấu hiệu chỉ điểm của OI. Bệnh bất toàn trong tạo sinh xương được chia làm bốn thể, mức độ nặng nhẹ khác nhau. Một số các biểu hiện hoặc hội chứng khác cũng có thể có OI đi kèm thí dụ như tầm vóc nhỏ, các hội chứng như mặt tam giác, các rối loạn về hô hấp, hoặc kém thính giác. Mỗi một cá thể bị OI có thể có những biểu hiện lâm sàng khác đi kèm. Loại I: Đây là dạng hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh OI. Thiếu hụt hoặc sản sinh không collagen không đạt chất lượng. Collagen là một thành phần chủ yếu trong các mô liên kết của xương, dây chằng , răng và tròng trắng của mắt. Nên hiểu nôm na collagen giống như một dạng chất keo có tính chất gây kết dính. Do vậy khi thiếu hụt collagen thì xương dễ bị gãy. Tuy nhiên trong trường hợp này, xương gãy có thể dễ chữa. Loại III: Cũng là một dạng tạo collagen không thích hợp thường là gây nên tình trạng biến dạng xương nặng. Trẻ thường sinh ra xương đã gãy. Lòng trắng mắt có thể quá trắng hoặc có màu xanh hoặc màu xám. Bệnh nhân mắc OI loại III thường có tầm vóc thấp, có các biến chứng bề hô hấp, rủi loạn về răng. Loại IV: Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen. Các xương dễ bị gãy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung bình. Điều trị: Bệnh bất toàn trong tạo sinh xương là một bệnh không thể chữa khỏi ħược. Điều trị phải dựa trên từng bệnh nhân tuỳ thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác của bệnh nhân. Điều trị bệnh này phải có sự phối hợp của một đội ngũ các thầy thuốc các chuyên khoa, vật lý trị liệu, y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng. Nguyên tắc trị liệu bao gồm: - Tối ưu hoá chức năng của bộ xương – Tối thiểu hoá các biến dạng và sự tàn phế - Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người bệnh - Duy trì sức khoẻ toàn trạng Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân OI là trị liệu không can thiệp phẫu thuật kể cả xương bị gãy. Bó bột, bất đổng, nẹp cố định là những biện pháp áp dụng để chữa gãy xương trong OI. Tuy nhiên việc bất đồng trong trị liệu này cũng gây ra nguy cơ là làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác cũng như tăng nguy cơ gãy xương thêm. Do đó việc cố định xương trị liệu phải kết hợp với vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó để giảm thiểu các nguy cơ khác phát sinh. Tuy hiếm, nhưng phẫu thuật cũng có thể áp dụng trên những xương bị gãy đi gãy lại nhiều lần, biến dạng nặng. Trong những trường hợp đó thường là đóng đinh để cố định xương, nhưng phức tạp là cần phải có tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợp vớ tuổi lớn của trẻ. Các nghiên cứu tập trung vào cách thức điều trị OI vẫn đang tiến hành. Có một số các thử nghiệm lâm sàng trên việc dùng thuủc để làm tăng sức chịu lực của xương trong đó có bisphosphonates và hormone tăng trưởng (growth hormone), kết quả vẫn chưa ngã ngũ nhưng có chiều hướng khích lệ. Thế nhưng giá thành thì khá đắt. Mộ số điểm nhắc nhở cho cha mẹ có con bị OI: - Đừng sợ con mình bị gãy xương mà không ôm ấp hoặc bế ẵm con mình nhưng phải cẩn thận. Không nên bế xốc nách trẻ lên. Không được kéo tay, chân hoặc nắm mắt cá trẻ nhấc lên trong khi thay tã. Để nhấc một trẻ bị OI lên, động tác thích hợp nhất là xoè rộng bàn tay mình ra hết mức, đặt xuống một phần vào mông và một phần và đùi (mặt sau); tay còn lại thì cũng xoè ra đặt vào phần vai-gáy-đầu và bế trẻ lên. - Đừng tự hành hạ hay trách móc mình khi xương gãy đi gãy lại. Dù mình có cẩn thận đến đâu thì xương vẫn cứ gãy tự nhiên. - Khi chuyên chở trẻ trong xe cần có ghế ngồi được thiết kế cho phù hợp, cần phải có lót đệm mút cho trẻ dễ chịu, và khi di chuyển trẻ, tốt nhất là di chuyển luôn với ghế, sẽ dễ dàng hơn nhiều. Trên đây chỉ là những nét tóm tắt cơ bản nhất về bệnh bất toàn trong tạo sinh xương. Người nhà và bệnh nhân cần tư vấn ở bác sĩ của mình để biết thêm cách thức trị liệu, theo dõi và quản lý.