Niềm hy vọng mới cho bệnh tự kỷ

(NLĐO) - Theo PRNewswire, mới đây, bản tin điện tử của tờ Tin Nhanh Khoa Học đã đăng tải về một nghiên cứu mang tính bước ngoặc trong việc phục hồi các triệu chứng của hội ch Rett của TS Adrian Bird thuộc Trường Đại Học Endinburgh, đồng thời là Chủ tịch Hội đồng cố vấn khoa học của Tổ chức Nghiên cứu về hội chứng Rett.

Kết quả lạc quan của một nghiên cứu

Các đột biến ở gen mang tên MECP2 là nguyên nhân gây ra hội chứng Rett với các khuyết tật trầm trọng nhất trong số các hội chứng thuộc phổ tự kỷ. Hội chứng thường thấy ở trẻ còn rất bé, hầu như chỉ ảnh huởng đến bé gái, bộc phát một cách đột ngột: bỗng nhiên mất khả năng phát triển ngôn ngữ, vận động và các chức năng hoạt động của đôi tay. Rất nhiều trẻ phải ngồi xe lăn suốt đời, một số trẻ có thể đi được nhưng thường có dáng đi cứng đờ và bất thường. Ngoài ra, trẻ cũng có thể bị rối lọan nhịp thở và có các co giật giống như trong bệnh Parkinson.

Nghiên cứu của TS Bird thử nghiệm trên chuột cho thấy việc phục hồi chức năng của gen MECP2 trong vòng 4 tuần đã giúp làm mất đi hiện tượng co giật, đưa nhịp thở trở lại bình thường và trả lại chức năng vận động cho những con chuột đã bị biến đổi gen trước đây và mang đầy đủ biểu hiện của hội chứng Rett. Đặc biệt là với một số ít chuột được tiên lượng sẽ sắp chết vì mắc hội chứng Rett trong vài ngày trước thử nghiệm cũng đã cải thiện được tình trạng bệnh một cách đáng kể.

TS Bird lạc quan nói: “Trước đây, y học cho rằng việc truyền MECP2 cho những con chuột bệnh sẽ không mang lại kết quả gì vì cho rằng các tế bào thần kinh sẽ bị tổn hại vĩnh viễn nếu phát triển trong điều kiên thiếu vắng một trong những yếu tố cơ bản. Vì thế, y tưởng về việc cung cấp lại môt thành tố căn bản không họat động trước đây của bộ não và việc phục hồi một con chuột bệnh do biến đổi gen thọat nghe có vẻ… phóng đại. nhưng… kết quả nghiên cứu này rõ ràng rất đáng phấn khởi và đem lại tia hy vọng cho những ai đang mắc căn bệnh đáng sợ này”.

Niềm hy vọng lớn

TS Bird là người đầu tiên xác định được MECP2 vào năm 1990 và ghi nhận đó là một loại protein có thể điều khiển họat động của các gen khác bằng cách vô hiệu hóa chúng vào một thời điểm thích hợp nào đó .

Đến năm 1999, GS BS Huda Zoghbi thuộc Bộ môn Di truyền học phân tử và Di truyền học con người, đồng thời là bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh và nhà thần kinh học của Trường Đại học Y khoa Baylor phát hiện rằng hội chứng Rett là do các đôt biến trên gen MECP2 gây ra. Và các nhà nghiên cứu còn ghi nhận loại đột biến này ở một vài trường hợp tâm thần phân liệt trẻ em, tự kỷ điển hình và các chứng bệnh khiếm khuyết về khả năng trí tuệ.

Ghi nhận về nghiên cứu của TS Bird, GS BS Zoghbi rằng: “Kết quả thu được trên cả tuyệt vời! Bởi có ảnh hưởng rông lớn đến các hội chứng khác, trong đó có tự kỷ và tâm thần phân liệt, chứ không chỉ riêng đối với hội chứng Rett. Việc phục hồi thành công các chức năng ở chuột biến đổi gen cho thấy nếu có thể phát triển các liệu pháp nhằm bổ sung sự thiếu hụt MECP2, chúng ta có thể khôi phục các tổn thương thần kinh ở người lớn cũng như trẻ em mắc hội chứng Rett, tự kỷ và các hội chứng tâm thần kinh khác” .

Kỷ nguyên mới cho nhiều hội chứng bệnh

Thí nghiệm khôi phục chức năng trên được tiến hành bởi trợ lý nghiên cứu Jacky Guy tại phòng thí nghiệm của TS Bird. Jacky đã sử dụng kỹ thuật Cre-lox recombination (tái tổ hợp gen bị xóa chủ động trước đó) để tạo ra những con chuột mang gen MECP2 không hoạt động, bằng cách đưa vào gen một cái stop casette (công cụ làm cho gen ngừng hoạt động theo mục đích của nhà nghiên cứu) và kết quả là các chú chuột có những khiếm khuyết thần kinh thường thấy ở hội chứng Rett. Các nhà nghiên cứu có thể kích hoạt trở lại gen MECP2 bằng cách “lấy” stop casette ra: đưa vào cơ thể chuột một loại thuốc giúp cho enzyme “Cre” thâm nhập vào nhân tế bào và tại đó, enzyme này đẩy cassette ra ngoài.

Khi đó, bên cạnh việc các khiếm khuyết hành vi biến mất, các chức năng điện lý sinh học của bộ não chuột cũng được phục hồi: chỉ số tiềm năng dài hạn LTP (long-term potentiation, cho biết khả năng phản ứng lại các kích thích của nơ ron thần kinh, được dùng để phản ánh khả năng học tập và ghi nhớ căn bản) bị huỷ hoại ở chuột biến đổi gen đã được khôi phục về trạng thái hoạt động bình thường.

Với những kết quả nêu trên, TS Fred Gage thuộc Viện Nghiên cứu Sinh học Salk đánh giá rằng: “Việc phục hồi các tổn thương thần kinh, theo như báo cáo của Guy và các đồng sự là kết quả rất đáng ngạc nhiên. Điểm đáng lưu ý là việc phục hồi chỉ số LTP. Kết quả nghiên cứu này khích lệ tinh thần những ai đang tìm kiếm một phương thức điều trị bệnh. Đồng thời, mang lại hy vọng rằng tiến trình của bệnh không những sẽ được ngăn chặn mà căn bệnh còn có thể được phục hồi” .

Bà Monica Coenraads, là mẹ của một bé gái bị bênh, đồng thời là Giám đốc Tổ chức Nghiên cứu về bệnh Rett tin tưởng rằng: “Kết quả nghiên cứu của TS Bird sẽ mở ra một kỷ nguyên mới cho bệnh Rett và các căn bệnh khác trong phổ tự kỷ. Thí nghiệm của ông đã dẫn bước cho những khám phá mới, từ việc phát minh ra các loai thuốc cho đến việc điều chỉnh các khiếm khuyết về gen”.