Tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con

Nguyễn Hồng (26 tuổi, TP Yên Bái) hỏi: "Trong gia đình chồng sắp cưới của tôi có một người thân bị bệnh tan máu bẩm sinh nên việc điều trị rất tốn kém. Tôi tìm hiểu thì được biết bệnh này có di truyền. Có cách nào để sinh con khỏe mạnh nếu chồng tôi có mang gien bệnh này?".

- Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trả lời: Hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia). Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Bệnh thalassemia điều trị rất gian nan, thông thường người bệnh muốn sống đến khoảng 30 tuổi thì chi phí phải mất đến 3 tỉ đồng.

Các bạn trẻ trước khi bước vào hôn nhân nên khám sàng lọc tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với bệnh thalassemia. Đặc điểm di truyền của bệnh này là nếu 2 người mang gien thalassemia kết hôn với nhau thì con sinh ra có 25% khả năng bị bệnh. Nếu xét nghiệm mà phát hiện một trong 2 người mang gien bệnh thì việc kết hôn nhân cũng cần được tư vấn.

Tại Việt Nam, nếu các cặp vợ chồng mang gien bệnh muốn sinh con khỏe mạnh có thể chẩn đoán trước sinh khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi.