Đột phá trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Một xét nghiệm mới gọi là "giải trình tự gien thai nhi không xâm lấn" (NIFS) đã được các nhà khoa học trình bày tại hội nghị của Hiệp hội Di truyền học châu Âu tại TP Gothenburg - Thụy Điển hôm 13-6. Theo Guardian, NIFS dựa trên việc phát hiện các đoạn DNA nhỏ của thai nhi lưu thông trong máu của thai phụ, giúp phát hiện hàng ngàn bệnh lý di truyền ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ.

Đại diện nhóm nghiên cứu, nhà khoa học tính toán cấp cao Christopher Whelan làm việc tại Viện Công nghệ Massachusetts và Đại học Harvard (Mỹ) cho biết xét nghiệm này có thể được sử dụng như một công cụ sàng lọc trước sinh an toàn hơn, với độ chính xác tương đương cho tất cả các dạng thai kỳ.

Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm NIFS trên 565 thai phụ với tuần thai trung bình là 17. Bằng cách giải trình tự các đoạn DNA nhỏ và sử dụng các phương pháp tính toán tiên tiến, họ có thể xác định các biến thể di truyền trên gần 23.000 gien ở mỗi thai nhi. Kết quả cho thấy xét nghiệm này phát hiện được 95%-99% các biến thể di truyền được tìm thấy bằng các phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, vốn khiến một số thai phụ e dè do chi phí cao và nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi.

Một loạt bệnh lý di truyền ở thai nhi bao gồm hội chứng Noonan, hội chứng Charge, hội chứng Stickler, chứng loạn sản sụn và hàng chục rối loạn di truyền hiếm gặp khác đã được phát hiện, trong đó có nhiều bệnh mà việc chẩn đoán sớm có thể thay đổi tiến trình mang thai, sinh nở hoặc chăm sóc trẻ sơ sinh.

Trước đó, các xét nghiệm máu không xâm lấn dựa trên DNA thai nhi đã tạo ra cuộc cách mạng trong chẩn đoán trước sinh, song danh mục các bệnh có thể sàng lọc vẫn còn giới hạn. Nếu được xác nhận là đáng tin cậy, loại xét nghiệm mới nhất kể trên sẽ mở rộng danh sách các bệnh có thể chẩn đoán theo con đường này, bao gồm hầu hết bệnh lý di truyền trong sàng lọc sơ sinh.