Các biện pháp xác định tình trạng lưỡng giới

Giờ đây, những tiến bộ của y học đã mang lại cho những người kém may mắn này hy vọng về một cuộc sống bình thường, đó là phẫu thuật tạo hình lại “con giống” theo đúng bản chất giới tính của họ. Chúng tôi xin được giới thiệu bài viết của PGS.TS. Trần Ngọc Bích - Chủ nhiệm Khoa phẫu thuật nhi - Bệnh viện Việt Đức, một trong những chuyên gia hàng đầu Việt Nam về lĩnh vực này.

Các yếu tố xác định giới tính cho người lưỡng giới

Để xác định giới tính của một bệnh nhân bị mơ hồ giới tính, cần thăm khám lâm sàng kỹ và khám cận lâm sàng bổ sung. Phải đánh giá đúng mức độ dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài thiên về nam hay nữ, đó là: hình thái, kích thước của âm vật hay dương vật, môi sinh dục hay bìu, vị trí lỗ niệu đạo, vị trí tuyến sinh dục. Cần làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính (NSTGT) và gen TDF (gen biệt hóa tinh hoàn) để xác định giới tính. Làm xét nghiệm các hormon cần thiết như testosteron máu, 17 hydroxyprogesteron... Tùy theo từng trường hợp mà cần phải siêu âm, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp xem cơ quan sinh dục bên trong. Trong những trường hợp cụ thể phải chụp niệu đạo ngược dòng, nội soi niệu đạo và xoang niệu dục, nội soi hoặc mổ thăm dò vào ổ bụng với sinh thiết tuyến sinh dục khi cần.

Yếu tố quyết định giới tính chính là tuyến sinh dục. Nếu là lưỡng giới thật vừa có nang trứng và ống sinh tinh; nam lưỡng giới giả chỉ có tổ chức tinh hoàn và nữ lưỡng giới giả chỉ có tổ chức buồng trứng. Ngoại hình và hình thái bộ phận sinh dục ngoài ở những bệnh nhân bị mơ hồ giới tính dễ làm chính bệnh nhân, gia đình bệnh nhân và thầy thuốc nhầm giới thật của bệnh nhân. Do vậy, việc thăm khám phải có phương pháp và có sự hiểu biết về tình trạng bệnh lý này.

Đặc điểm của các dạng lưỡng giới

Lưỡng giới thật: Đây là những trường hợp được xác định có sự tồn tại của cả tổ chức ống sinh tinh và các nang trứng hoặc là ở cùng một tuyến sinh dục (tuyến sinh dục hỗn hợp ở cả một hay hai bên), hoặc với hai tuyến sinh dục riêng biệt (tinh hoàn ở một bên và buồng trứng ở bên kia) hoặc là một tinh hoàn hoặc là một buồng trứng ở một bên còn tuyến sinh dục hỗn hợp ở bên kia. Tuyến sinh dục có tổ chức tinh hoàn kèm theo ống dẫn tinh và mào tinh hoàn. Vòi trứng và tử cung một sừng có ở bên buồng trứng hoặc tuyến sinh dục hỗn hợp nhưng có ít tổ chức tinh hoàn. Ở tuyến sinh dục hỗn hợp, tổ chức buồng trứng có màu vàng còn tổ chức tinh hoàn có màu hồng. Tổ chức tử cung có ở đa số các trường hợp, tuyến tiền liệt thô sơ có hoặc không. Cơ quan sinh dục ngoài biểu hiện ở trạng thái lưỡng giới, được chia thành 5 mức độ khác nhau. Âm vật bị phì đại nên có thể gọi là dương vật hoặc âm vật và môi sinh dục dạng môi – bìu.

Về hình thái NSTGT rất đa dạng: 10% ở dạng 46XY, 50-90% ở dạng 46XX, còn lại là ở dạng 46XX/XY. Lưỡng giới thật cần phải phân biệt với hội chứng sinh dục thượng thận thể nam hóa (có tỷ lệ khoảng 90%) trong hội chứng nữ lưỡng giới giả.

Nữ lưỡng giới giả: Tuyến sinh dục chỉ có tổ chức buồng trứng, NSTGT là 46XX. Âm vật bị phì đại (như dương vật ở những đứa trẻ cùng tuổi thậm chí là còn to hơn) là âm vật thực sự và có hai môi sinh dục (tuy đại đa số trông như bìu của trẻ trai). Hình dáng âm vật như dương vật ở trẻ bị lỗ đái lệch thấp thể bìu – đáy chậu hoặc lỗ đái lệch thấp thể dương vật. Âm vật cong ở các mức độ khác nhau. Quy đầu khá tròn và dẹt ở mặt dưới, bao quy đầu không tròn đều mà bị thiếu hụt ở mặt dưới tạo ra hình ảnh như một cái “tạp dề”. Hai môi sinh dục lớn ở dạng môi – bìu (to và có nếp nhăn như da bìu). Lỗ đái có vị trí ở dọc đường giữa môi – bìu và đáy chậu hay mặt dưới âm vật, kích thước lỗ đái bình thường hoặc rộng và ở phía trên lỗ âm đạo.

Lỗ âm đạo thường ở đúng vị trí hoặc ở giữa 2 môi – bìu, vẫn có màng trinh, thường đổ sát lỗ đái, kích thước có thể bình thường hoặc bị hẹp một phần âm đạo phía trên nó. Nếu niệu đạo và âm đạo cùng đổ chung vào một ống thì ống này thường đổ ra ở đáy chậu hay giữa hai môi – bìu tạo nên hình ảnh lỗ đái lệch thấp. Nguyên nhân gây bệnh thường gặp do cường thượng thận.

Nam lưỡng giới giả: Chỉ có tổ chức tinh hoàn ở tuyến sinh dục, NSTGT 46XY. (Cần loại trừ dị tật lỗ đái lệch thấp thể bìu và đáy chậu có thể phối hợp với tinh hoàn chưa xuống bìu ở 1 hoặc cả 2 bên). Dương vật ở bệnh nhân này có thể nhỏ, hai túi bìu có hình ảnh pha trộn với hai môi sinh dục nữ, có thể có âm đạo nhỏ. Trong trường hợp bị hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen thì bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn như nữ giới, có âm đạo nhưng không có tử cung, không có buồng trứng mà có 2 tinh hoàn trong ổ bụng có thể di chuyển xuống tạo thành thoát bị bẹn nữ và bệnh nhân thường bị xác định là nữ.

Nguyên nhân gây bệnh là do chế tiết không đủ testoteron do thiếu men hay do loạn sản tinh hoàn, không nhạy cảm với androgen thể hoàn toàn hay không hoàn toàn, thiếu hormon kháng Muller, do tự phát...