Chữa bệnh theo...di truyền

Chính những thông tin di truyền sẵn có sẽ hướng chuyên gia đến việc phát hiện, phòng ngừa và chữa trị bệnh nhanh với hiệu quả cao nhất. Nhiều người tin rằng điều này sẽ cách mạng hóa việc chăm sóc sức khỏe trong tươnglai...

GIEN KẾ THỪA

Trong khoảng 10 năm tới, khi bạn đến bác sĩ khám bệnh, từ việc chẩn đoán bệnh đến quyết định cách chữa trị sẽ dựa trên thông tin di truyền của riêng bạn. “Đó là một bản “lý lịch trích ngang” đặc biệt, chứa đựng chi tiết những thông tin y tế cá nhân, như sẽ kháng, nhạy cảm hay không tác dụng với những nhóm, loại dược phẩm nào...” – chuyên gia di truyền Francis Collins, Giám đốc Viện Nghiên cứu di truyền Bethesda, Maryland, trực thuộc Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ (NIH), cho biết.

Ông là người đi tiên phong trong các nỗ lực quốc tế nhằm phối hợp khai thác bộ gien người, được giải mã vào năm 2003. Động thái này theo sau việc lập bản đồ về sự đa dạng của bộ gien người với hàng chục ngàn thông tin di truyền riêng rẽ, được mã hóa bằng những loại protein và phân tử khác, giúp sự sống cơ thể tồn tại. Mặc dù có khoảng 3 triệu mã khóa như thế, nhưng bộ gien chúng ta lại có đến 99,9% giống nhau; và những khác biệt rất nhỏ khác sẽ nắm giữ manh mối về các vấn đề sức khỏe, như vì sao người này có xu hướng dễ bị một số bệnh đặc biệt nào đó, trong khi người kia thì không...

KHAI THÁC SỰ KHÁC BIÊT

 “Những khác biệt về di truyền sẽ được sử dụng để nhận diện tính dễ mắc hay xu hướng thường bị các chứng bệnh đặc trưng nào đó, để từ đó đề ra mục tiêu chữa trị hiệu quả - Edward Abrahams, Giám đốc Liên minh Y tế cá nhân PMC ở Washington, cho biết. Các loại thuốc hiện nay thường chỉ hiệu quả với số ít người bệnh. Nhưng trong tương lai, thầy thuốc sẽ chỉ định những cách chữa trị khác nhau, thậm chí có thể biết được mức độ hiệu quả trên từng đối tượng bệnh nhân... Phương pháp điều trị mới này sẽ dần thay thế những kiểu chữa bệnh truyền thống, và còn hứa hẹn sự thay đổi có tính cách mạng đối với các phương thức chữa bệnh sửa sai hiện nay...”.

Chính nhờ sự phân loại đối tượng bệnh nhân dựa trên cơ sở di truyền, mà các loại biệt dược ung thư như Gleevec của Novartis hay Tarceva của Genetech... sẽ thực sự đáng giá hơn khi tác dụng hiệu quả hơn đối với một bộ phận bệnh nhân có nhóm gien tương ứng. Và, một nghiên cứu mới đây đăng trên tờ Journal of the American Medical Association cũng cho thấy, việc nhận diện sự khác biệt ở một gien đặc biệt nào đó cũng có thể giúp dự đoán được bệnh nhân đó sẽ phản ứng ra sao với các loại thuốc trầm cảm như Prozac của Eli Lilly...

GIEN ĐẶC TRƯNG

Collins còn cho biết vẫn có nhiều cách để ứng dụng vào thực tiễn việc chữa bệnh theo cá nhân ngay cả khi không có toàn bộ bảng mã gien của một người. Các nhà nghiên cứu vẫn có thể tập trung vào những vị trí đặc trưng trong bộ gien, nơi mà họ biết đang chứa đựng những khác biệt di truyền giữa người này và người kia, nắm giữ những nguy cơ đặc trưng về bệnh tật. Đó là các “genotyping” hay mã thâm nhập bí mật đặc biệt trên một nhiễm sắc thể, nơi chứa đựng những nhân tố nguy cơ bệnh tật quan trọng...

Vẫn theo Collins thì chữa bệnh theo cá nhân không có nghĩa các bác sĩ sẽ nói “OK, bệnh của bạn là do đoạn ADN này... nên bạn sẽ bị ung thư ruột kết ở tuổi 43!”. Thay vì vậy, ông ta sẽ dựa vào sự khác biệt về di truyền và coi đó như vật chỉ thị để có các dự báo sớm về nguy cơ bệnh tật tương lai. Điều này đặc biệt hữu ích trong việc hướng cộng đồng đến việc thực hành phòng bệnh theo từng cá nhân...

TRỞ NGẠI

Tuy nhiên, việc chữa bệnh theo cá nhân vẫn đối mặt với những chướng ngại không nhỏ. Chẳng hạn như việc kiểm tra di truyền sẽ rất tốn kém trong bối cảnh công nghệ hiện tại, có thể mất đến hàng triệu đôla cho việc giải mã hoàn chỉnh một bộ gien. Thế nhưng, những nhà khoa học lạc quan lại hy vọng chỉ khoảng nửa thập kỷ tới, chi phí cho việc giải mã một bộ gien người có thể sẽ ít hơn 1.000 USD. Mới đây, Santa Monica ở Quỹ X-Prize có trụ sở tại California, đã nhận giải thưởng 10 triệu đôla dành cho công ty đầu tiên giải mã di truyền hàng trăm người chỉ trong vòng 10 ngày...

Và cũng có quan ngại khác về vấn đề bảo mật thông tin di truyền cá nhân. Vì khi việc kiểm tra gien sẽ tiết lộ khuynh hướng dễ bị bệnh nào đó của một người, các công ty bảo hiểm có thể sử dụng cơ sở dữ liệu này để từ chối ký các hợp đồng bảo hiểm y tế. Mặc dù luật pháp liên bang nghiêm cấm việc sử dụng dữ liệu di truyền trong ký kết bảo hiểm và quyết định công việc, và đã được thông qua tại Thượng viện Mỹ, nhưng vẫn còn những bất đồng ở Hạ viện...