Cao, gầy: coi chừng hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một dạng bệnh của mô liên kết. Trong đó các cơ quan mắt, thần kinh, hệ xương và hệ tim mạch bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Tay nhện, triệu chứng dễ nhận diện

Người bị hội chứng Marfan có hình dáng cao, gầy, lồng ngực biến dạng, vẹo cột sống, đặc biệt là các ngón tay và ngón chân rất dài mà y học gọi là tay nhện. Biểu hiện ở mắt và ở thần kinh trung ương thường kín đáo. Tuy nhiên, biểu hiện trên hệ tim mạch là quan trọng nhất, ảnh hưởng đến tính mạng của bệnh nhân, thường gặp là sa lá van hai lá (sa van sẽ gây hở van và cuối cùng dẫn đến suy tim, rối loạn nhịp tim và tạo thuận lợi cho nhiễm trùng trong tim), dãn gốc động mạch chủ và bóc tách thành động mạch chủ, gây vỡ động mạch chủ làm bệnh nhân tử vong.

Tiên lượng của bệnh nhân hội chứng Marfan thường không tốt. Khoảng 60% sẽ bị biến chứng về tim mạch. Thời gian sống giảm đi khoảng 1/3. Theo thống kê từ năm 1940 - 1972 thì tuổi thọ trung bình của bệnh nhân hội chứng Marfan là 45 tuổi. Hiện nay, với sự phát hiện bệnh sớm và điều trị thích hợp thì con số này đã tăng lên nhiều, đã có những trường hợp sống trên 70 tuổi. Tử vong chủ yếu là do biến chứng tim mạch: vỡ túi phình động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ, suy tim, rối loạn nhịp tim. Tăng huyết áp, có thai và chấn thương là những yếu tố thúc đẩy các biến chứng tim mạch xảy ra.

Tránh hoạt động gắng sức, đột ngột

Bệnh nhân hội chứng Marfan cần được xác định bệnh sớm để có biện pháp theo dõi, phòng ngừa và xử trí các biến chứng. Nhìn chung, bệnh nhân phải tránh các hoạt động gắng sức nhiều và đột ngột. Không nên chơi các môn thể thao cần gắng sức nhiều và có tính đối kháng cao, nhất là tránh các chấn thương đụng, dập. Các môn thể thao có tính đối kháng thấp và gắng sức ít như bowling, đánh gôn thích hợp cho bệnh nhân chưa có biến chứng tim mạch.

Bệnh nhân đã có sa van hai lá, hở van hai lá cần được bác sĩ theo dõi sát sao để có chế độ điều trị thuốc và có chỉ định phẫu thuật (sửa van) kịp thời nhằm tránh diễn tiến đến suy tim. Tương tự, bệnh nhân đã có dãn động mạch chủ cần được dùng thuốc để hạn chế tình trạng động mạch chủ dãn thêm và bóc tách thành động mạch. Khi động mạch chủ dãn lớn, hay có nguy cơ bị bóc tách thành động mạch chủ, thì bệnh nhân phải phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh. Phụ nữ bị hội chứng Marfan cần được tư vấn rõ ràng rằng khi có thai thì xác suất em bé sinh ra bị hội chứng Marfan là 50% và tình trạng có thai sẽ là một yếu tố thúc đẩy các biến chứng tim mạch xảy ra và dẫn đến tử vong.

Nếu được chẩn đoán sớm, theo dõi sát sao để có điều trị thích hợp thì dự hậu của bệnh nhân hội chứng Marfan được cải thiện rõ rệt.