Gian nan chữa bệnh hiếm

Sau liều thuốc gần 50 tỉ đồng có được nhờ chương trình hỗ trợ thuốc Zolgensma miễn phí từ một tập đoàn dược phẩm lớn, sức khỏe bệnh nhi T.K (11 tháng tuổi, quê Bắc Ninh) dần tiến triển.

Thoát cảnh tàn phế nhờ thuốc đắt đỏ

K. mắc căn bệnh teo cơ tủy hiếm gặp và có thể điều trị bằng loại thuốc có tác dụng thay thế gien là Zolgensma. Thuốc này được sử dụng điều trị một lần trong đời cho trẻ dưới 2 tuổi. Tại thời điểm ra đời năm 2019, đây là loại thuốc đắt nhất thế giới có giá 2,1 triệu USD/liều, được phát triển bởi Công ty dược AveXis, thuộc Novartis. Mẹ bệnh nhi K. cho biết trước đó, anh trai của bệnh nhi này cũng được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy. Cuộc sống người con trai lớn hiện phải gắn liền với chiếc xe lăn. Thời điểm anh trai bệnh nhi K. được chẩn đoán bệnh, do chưa có thuốc đặc trị nên các bác sĩ chỉ có thể chỉ định cho bệnh nhân tập các phương pháp phục hồi chức năng để cải thiện. Năm 2020, mẹ bệnh nhân tiếp tục sinh con thứ 2 là bé K. Khi được 2 tháng 20 ngày tuổi, bé K. cũng được chẩn đoán teo cơ tủy như anh trai. Sau 6 tháng điều trị bằng thuốc đắt đỏ, vận động của bé K. tiến triển vượt bậc. Bé có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình.

Điều trị bệnh nhân bị bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi trung ương. Ảnh: TRÀ MY

Theo đại diện hãng dược Novartis, cho tới nay, ngoài bé K. đã có thêm khoảng 30 bệnh nhân teo cơ tủy dưới 2 tuổi được truyền thuốc Zolgensma. TS-BS Nguyễn Ngọc Khánh, Phó Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết với bệnh teo cơ tủy, Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền, đồng thời giúp kéo dài tuổi thọ.

"Teo cơ tủy là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể. Bệnh phá hủy dần tế bào thần kinh trong tủy sống, làm các cơ yếu, teo đi. Ở thể nặng, nếu không thở máy, bệnh nhi thường tử vong trước 2 tuổi. Trong khi chưa có thuốc, bệnh nhi teo cơ tủy chỉ có thể điều trị hỗ trợ, phục hồi chức năng, chăm sóc về dinh dưỡng" - bác sĩ Khánh thông tin.

Bệnh hiếm dễ bị chẩn đoán nhầm

Hiện nay, trên thế giới có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc. Nghĩa là cứ 15 người sẽ có 1 người mắc bệnh hiếm; trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi.

Theo PGS-TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi trung ương, đến nay bệnh viện đã tiếp nhận, quản lý điều trị khoảng 17.400 hồ sơ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác nhau. Trong các nhóm bệnh hiếm, chủ yếu là các trường hợp mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

"Hậu quả của trẻ mắc các bệnh hiếm là có thể dẫn tới tử vong hoặc sẽ bị di chứng về tinh thần và vận động. Nhưng nếu phát hiện sớm bệnh hiếm, có khả năng cứu sống trẻ và thậm chí có thể giúp trẻ phát triển hoàn toàn bình thường" - PGS Dũng thông tin.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia, chính vì hiếm gặp nên nhiều bệnh nhân bệnh hiếm thường không được chẩn đoán trong một thời gian dài, có khi phải mất đến 10 năm để được chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh. Sự chậm trễ này dẫn đến xử lý bệnh không đúng cũng như làm cho bệnh tiến triển xấu, gây gánh nặng về bệnh tật và kinh tế cho gia đình. Nhiều bệnh hiếm vẫn chưa có giải pháp điều trị hoặc chi phí chữa bệnh lớn khiến người bệnh gặp không ít khó khăn. Với các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, theo các bác sĩ, đến nay nhiều trẻ đã được cứu sống nhờ được phát hiện, điều trị sớm.

Bác sĩ Khánh nhấn mạnh sự nguy hiểm của bệnh là không thể chẩn đoán được trong thai kỳ do giai đoạn này thai nhi hấp thụ chất dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ cơ thể của mẹ và vẫn phát triển bình thường. Chỉ đến khi trẻ dung nạp các chất dinh dưỡng từ bên ngoài và tự chuyển hóa thức ăn trong cơ thể, các biểu hiện bất thường mới xuất hiện.

Thực tế, nhiều trường hợp trẻ sơ sinh tử vong ngay sau khi bú sữa mẹ hoặc các loại sữa bột thông thường. Đối với trẻ lớn, các biểu hiện sẽ rõ ràng hơn như tình trạng nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được; các triệu chứng giống như đột quỵ, suy gan, suy thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh lý não và co giật không giải thích được.

"Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất khó xác định do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp… Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14% và được điều trị sớm sẽ không bị tàn phế" - bác sĩ Khánh nói.