Hi hữu 3 anh em ruột cùng mang bộ phận sinh dục bất thường

Nguyên nhân bất thường về bộ phận sinh dục có thể do kết hôn cận huyết - Ảnh: Bác sĩ cung cấp

PGS-TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết trong chuyến làm việc, hỗ trợ chuyên môn tại Hà Giang mới đây, các bác sĩ đến từ chuyên khoa tâm lý, chẩn đoán hình ảnh, ngoại tiết niệu, nội tiết của bệnh viện đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính.

Trong 5 bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm tại Hà Giang có 3 anh em ruột trong cùng một gia đình cùng bị rối loạn phát triển giới tính. Bệnh nhân lớn tuổi nhất là G.C.T. (27 tuổi, ở Bắc Mê, Hà Giang), là anh cả trong gia đình có 3 anh em trai. Từ khi mới chào đời, T. đã mang bộ phận sinh dục khác thường. Khi trưởng thành, T. vẫn lấy vợ, có quan hệ tình dục nhưng anh này cho biết chưa từng có cảm giác khoái cảm.

Hai người em trai của T., cũng có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về rối loạn phát triển giới tính. 

Cả ba bệnh nhân được chẩn đoán có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) và căn bệnh này còn được gọi là bệnh nữ hóa có tinh hoàn. "Các bác sĩ đã khám tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo cho những bệnh nhân này"- PGS Điển thông tin.

Với 2 bệnh nhân còn lại mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, trong đó bệnh nhân 20 tuổi giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất (9 tuổi) được tư vấn tâm lý để sẵn sàng cho ca phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục, sử dụng hormon thay thế suốt đời. PGS Điển cho biết bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng.

Trẻ có bất thường về bộ phận sinh dục cần được thăm khám, điều trị sớm - Ảnh: Q.Anh

Theo PGS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Việc kết hôn cận huyết thống có thể là nguyên nhân dẫn đến các bệnh lý di truyền hiếm gặp, trong đó kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.