Khi nào thì nên xét nghiệm gien để phát hiện ung thư?

Tiến sĩ (TS) Nguyễn Hoài Nghĩa - Viện trưởng Viện Di truyền Y học - cho biết hiện nay, xét nghiệm hệ gien đang ngày càng được chú trọng trong phát hiện và điều trị bệnh, đặc biệt là bệnh ung thư.

Cứ 31 người, có 1 người mang gien ung thư

TS Nghĩa cho biết qua số liệu nghiên cứu của Viện Di truyền Y học, cứ 31 người thì có 1 người mang gien ung thư di truyền; người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền chiếm 4,2%; không có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư, tỉ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%.

Theo TS Nghĩa, một trong những xét nghiệm gien phổ biến ở nhiều nước là áp dụng kỹ thuật sinh thiết lỏng. Việc xét nghiệm gien sẽ xác định được chúng ta có mang gien đột biến hay không và nguy cơ phát triển bệnh như thế nào. Với những người có nguy cơ cao, cần được khuyến cáo đi tầm soát bệnh thường xuyên hơn để có thể phát hiện ung thư giai đoạn sớm.

Trong điều trị, việc giải mã và tìm ra gien đột biến trong ung thư cũng giúp bệnh nhân được điều trị trúng đích hiệu quả và giảm tác dụng phụ. Hoặc có thể điều trị miễn dịch thông qua việc giúp cơ thể người bệnh chống lại những tế bào ung thư. Ngoài ra, xét nghiệm gien có thể phát hiện được những tồn dư của khối u trong cơ thể.

GS-TS Nguyễn Sào Trung - Trường Đại học Y Dược TP HCM, Phó Chủ tịch Hội Y học TP HCM - cho biết khoa học nghiên cứu về bộ gien, chủ yếu là nghiên cứu ứng dụng bộ gien, tức là nghiên cứu về DNA và RNA. DNA hình thành nên các gien. Mỗi người đều có bộ gien riêng, không giống bất kỳ người nào khác. Một bộ gien người đầy đủ có khoảng 20.000 gien với 3 tỉ cặp base. Các cặp base sắp xếp riêng biệt cho từng người, điều khiển mọi hoạt động của tế bào - nghĩa là điều khiển mọi hoạt động của cơ thể, kiểm soát tình trạng phát triển các đặc điểm riêng biệt của mỗi bộ phận của mỗi người, làm cho mỗi người có riêng hình hài và các đặc điểm độc nhất; ví dụ chiều cao, màu da, màu tóc… Các đột biến của gien, do thay đổi trong cách sắp xếp các cặp base của DNA, có thể gây bệnh. Vì vậy, hiểu rõ ràng về DNA sẽ cho chúng ta biết cụ thể về hoạt động của cơ thể và những thay đổi khi có bệnh.

Sinh viên Khoa Y - ĐHQG TP HCM thực hành giải mã gien trong phòng thí nghiệm. Ảnh: PHƯƠNG THANH

Không lạm dụng

TS-BS Nguyễn Văn Vĩnh Châu, Phó Giám đốc Sở Y tế TP HCM, nhận định tại TP HCM y học hệ gien được ứng dụng để xác định các chủng của virus như tay chân miệng; sốt xuất huyết; COVID-19… Đến nay, nhờ ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gien tại Việt Nam, việc theo dõi sự xâm nhập của các biến thể virus giúp kịp thời xây dựng kế hoạch phòng chống dịch bệnh.

Liên quan xét nghiệm gien tìm ung thư, bác sĩ Châu cho rằng cần cân nhắc cẩn thận, chỉ nên sử dụng trong trường hợp cần thiết, không phải người nào cũng nên xét nghiệm. Vì khi kết quả cho thấy một người nào đó có nguy cơ mắc ung thư sẽ dễ khiến họ rơi vào lo lắng, trầm cảm, chất lượng cuộc sống giảm sút. "Trên thực tế, kiểm tra gien chỉ là một trong những yếu tố để bác sĩ đưa ra chẩn đoán nguy cơ chứ độ xác suất chưa cho ra kết quả rõ ràng. Nếu làm kiểm tra ra kết quả 10 năm nữa bạn sẽ mắc ung thư thì thay vì đi xét nghiệm, chúng ta nên dành thời gian đó để thay đổi lối sống theo hướng lành mạnh" - bác sĩ Châu nói.

Bác sĩ Châu cũng nhấn mạnh việc xét nghiệm gien bị một số cơ sở lạm dụng, quảng cáo quá đà. Cùng với đó, việc tư vấn về di truyền không phải ai cũng làm được, nếu đội ngũ bác sĩ tư vấn không làm tốt dễ khiến người xét nghiệm thêm lo lắng không cần thiết. Vì vậy, các nhà chuyên môn nên tiếp cận việc xét nghiệm gien có chiến lược cụ thể, giúp y học phát hiện bất thường của gien nhằm đưa ra phương án phòng ngừa, điều trị thích hợp.