Người lưỡng tính

Tình trạng lưỡng tính do đâu?

Lưỡng tính giả nữ:

Nguyên nhân thường gặp nhất của lưỡng tính giả nữ là hội chứng thượng thận sinh dục, gây ra nam hóa do cường tuyến thượng thận. Trường hợp này người bệnh có buồng trứng bình thường nhưng có tuyến thượng thận bội tiết androgen làm nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài như âm vật phì đại, 2 môi lớn to và dính nhau như bìu. Trường hợp nam hóa nặng có thể tạo nên đoạn niệu đạo âm vật giống như người nam có tinh hoàn ẩn.

Các trường hợp lưỡng tính giả nữ không do cường tuyến thượng thận tương đối hiếm, có thể do mẹ có dùng androgen trong khi mang thai, có khi do mẹ bị u nam hóa buồng trứng (arrhenoblastoma).

Lưỡng tính giả nam:

Có phản ứng nhiễm sắc chất âm tính (thể Barr) và bộ nhiễm sắc thể 46, XY. Các bộ phận sinh dục ngoài và cấu trúc của đường sinh dục thay đổi tùy mức độ phát triển của các ống cận trung thận. Nguyên nhân do testosteron và MIS (là chất có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể Y và có vai trò ức chế sự phát triển của ống trung thận) không được tiết ra đủ.

Lưỡng tính thật:

Rất hiếm, hầu hết các trường hợp lưỡng tính thật sống ngoài xã hội bề ngoài có dạng nữ. Người lưỡng tính thật có cả tinh hoàn và buồng trứng (tinh hoàn, buồng trứng riêng hay nhập chung thành tuyến tinh hoàn - buồng trứng). Các tuyến sinh dục này thường không có tính năng hoạt động. Hình dáng bề ngoài có thể là nam hay nữ, bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng. Nguyên nhân lưỡng tính thật là do bất thường trong quá trình quy định giới tính.

Các bệnh liên quan đến tình trạng lưỡng tính

Bệnh nữ hóa có tinh hoàn:

Do các bộ phận sinh dục ngoài không nhạy với testosteron. Người bệnh có bề ngoài là nữ, có tinh hoàn và có bộ nhiễm sắc thể XY. Bộ phận sinh dục ngoài là nữ, song âm đạo thường bị tịt một đầu, không có tử cung, vòi tử cung có nhưng kém phát triển. Đến khi dậy thì có vú và dạng ngoài nữ, nhưng vô kinh, lông mu ít hay không có.

Về mặt tâm sinh lý, những người này hoàn toàn hướng nữ. Về mặt y khoa, luật pháp và xã hội, những người này cũng nữ.

Các tinh hoàn thường ở trong bụng hay ống bẹn, cũng có khi ở môi lớn. Tinh hoàn có thể tiết testosteron nhưng không nam hóa được là do các bộ phận sinh dục ngoài không đáp ứng với testosteron. Hiện nay người ta đã phát hiện có nguyên nhân tổn thương các thụ thể của androgen.

Về phương diện phôi thai học, những người này giống như người lưỡng tính giả nam, song họ không có cảm giác lưỡng tính do họ có các bộ phận sinh dục ngoài như người nữ bình thường. Thông thường họ được xử lý mổ lấy tinh hoàn ngay sau khi phát hiện bệnh để tránh cho họ bị xáo trộn tâm lý.

Bệnh nữ hóa có tinh hoàn về mặt di truyền do một gen liệt có liên quan giới tính. Tỷ lệ bệnh nữ hóa có tinh hoàn là 1/50.000 trẻ nữ.

Loạn sinh tuyến sinh dục kết hợp:

Rất hiếm, phản ứng nhiễm sắc chất âm tính, có tuyến tinh hoàn một bên, bên kia có một tuyến còn ở trạng thái chưa biệt hóa. Bộ phận của đường sinh dục thường là nữ, song đôi khi cũng có vài cấu trúc dạng nam. Các bộ phận sinh dục ngoài có thể nữ, lưỡng tính, hay nam. Khi dậy thì không có vú và cũng không có kinh, và thường có nam hóa ít nhiều.

Không dậy thì:

Khi một bé trai hay gái không có những thay đổi của tuổi dậy thì, nguyên nhân thường do thiếu kích thích tố sinh dục (testosteron ở nam và estrogen ở nữ). Song lượng kích thích tố sinh dục chịu ảnh hưởng các kích thích tố tuyến yên, vì vậy suy tuyến sinh dục có thể nguyên phát do chính tuyến sinh dục hay thứ phát sau tổn thương ở vùng hạ đồi hoặc tuyến yên.

Suy tuyến sinh dục nguyên phát:

Do tổn thương ở ngay tuyến sinh dục. Tuyến yên và vùng hạ đồi có tiết các hormon hướng sinh dục nhưng các tuyến sinh dục không đáp ứng. Một số trường hợp suy tuyến sinh dục nguyên phát có tổn thương ở một hay hai nhiễm sắc thể, đa số không biết nguyên nhân.

Ở nam, suy tuyến sinh dục nguyên phát thường gặp ở hội chứng Klinefelter, tỷ lệ 1/500 trẻ nam sinh ra. Hội chứng Klinefelter có thừa 1 nhiễm sắc thể X. Trong mọi trường hợp tinh hoàn không tiết đủ kích thích tố nam, gây nên chứng vô tinh trùng hay thiểu tinh trùng. Những người nam này có hai vú phát triển và chân tay dài.

Suy tuyến sinh dục nguyên phát ở nữ thường gặp ở hội chứng Turner. Bệnh này hiếm hơn Klinefelter, tỷ lệ 1/5.000 trẻ nữ sinh ra. Ngoài biểu hiện không trưởng thành về giới tính, người bị Turner còn có những tổn thương khác như thân ngắn, cổ da vịt, hẹp động mạch chủ, nang lymphô vùng cổ.

Suy tuyến sinh dục thứ phát:

Do thiểu năng vùng hạ đồi hay thùy trước tuyến yên. Những người bị suy tuyến sinh dục thứ phát có kích thích tố hướng sinh dục và kích thích tố sinh dục đều giảm. Phần lớn nguyên nhân là do thiếu GnRH của vùng dưới đồi, thí dụ trong Hội chứng Kallman hay trong vô sinh nam do thiến.

Như vậy, một trường hợp nghi ngờ lưỡng tính sẽ được bác sĩ xem xét tổn thương ở thành phần nào của hệ sinh dục, sau đó đánh giá các yếu tố có ảnh hưởng đến các cấu trúc liên quan, sau cùng xếp loại và chẩn đoán phân biệt.