Phát hiện gien liên quan đến loãng xương ở người Việt

Bác sĩ Hồ Phạm Thục Lan, chủ trì công trình nghiên cứu, cho biết: “Từ lâu, giới khoa học đã biết loãng xương là do các yếu tố di truyền chi phối nhưng không ai biết gien nào có liên quan đến loãng xương ở người Việt”. Trong nghiên cứu này, bác sĩ Lan cùng các cộng sự rà soát hệ gien, tập trung vào 30 gien đã được phát hiện ở người da trắng và phân tích với mật độ xương ở người Việt. Bác sĩ Lan phát hiện 3 gien, cụ thể là MBL2, SP7 và ZBTB40 có liên quan đến mật độ xương ở người Việt.

GS Nguyễn Văn Tuấn, đồng trưởng nhóm nghiên cứu cơ - xương của Trường ĐH Tôn Đức Thắng, cho biết 3 gien mới phát hiện có mức độ ảnh hưởng tương đối thấp. Ông nói cả 3 gien chỉ giải thích 3% khác biệt về mật độ xương giữa các cá nhân nhưng ông xem đó là cơ hội để tiếp tục khám phá.

Với hơn 20 năm nghiên cứu về di truyền loãng xương, GS Nguyễn Văn Tuấn cho biết còn rất nhiều gien liên quan đến loãng xương ở người Việt cần khám phá. Nhóm nghiên cứu của ông đang lên kế hoạch áp dụng công nghệ phân tích trình tự hệ gien để phát hiện các gien kém phổ biến trong dân số. Ông hy vọng rằng trong tương lai, nhóm nghiên cứu cơ - xương sẽ khám phá nhiều gien liên quan đến loãng xương ở người Việt.

Cũng theo GS Tuấn, phát hiện gien liên quan đến loãng xương có ý nghĩa quan trọng vì gien giúp chúng ta tiên đoán bệnh sớm hơn và chính xác hơn. Mặt khác, hiểu về cơ chế ảnh hưởng của gien có thể giúp phát triển thuốc mới để điều trị loãng xương. Ngoài ra, thông tin về gien có thể giúp nhận dạng những bệnh nhân đáp ứng điều trị tốt hơn.

Đây là một công trình nghiên cứu về di truyền loãng xương đầu tiên ở Việt Nam. Các nhà khoa học đã sử dụng công nghệ phân tích di truyền hiện đại nhất của Viện Nghiên cứu y khoa Garvan (Úc) để phân tích gien. Một trong những phát hiện thú vị từ phân tích này là “một số biến thể gien có ảnh hưởng tích cực đến mật độ xương ở người da trắng nhưng những biến thể đó lại liên quan đến sự suy giảm mật độ xương ở người Việt” - bác sĩ Lan cho biết.

Tại Việt Nam, loãng xương là một vấn đề y tế lớn với gần 1/3 phụ nữ mãn kinh và 1/10 nam giới trên 60 tuổi bị loãng xương. Mỗi năm có hơn 10.000 người bị gãy cổ xương đùi, trong số này có đến 20% tử vong sau 12 tháng bị gãy xương.