Phát hiện nhiều bệnh về da hiếm gặp

Bác sĩ (BS) Trình Ngô Bỉnh, Bệnh viện (BV) Da Liễu TP HCM, cho biết ngoài ca bệnh vừa nêu trên, BV còn tiếp nhận 2 ca bệnh về da khác mà y văn thế giới chỉ mới ghi nhận được 32 và 69 trường hợp với cơ chế sinh bệnh cũng chưa rõ.

Tổn thương tinh thần

BS Trình Ngô Bỉnh cho biết gọi bệnh "da liễu" là hợp từ chỉ các bệnh về da và các bệnh hoa liễu. Với "hoa liễu" là từ xưa ám chỉ kỹ viện và kỹ nữ, nên bệnh hoa liễu theo cách hiểu ngày nay là bệnh liên quan đến tình dục như các bệnh lậu, giang mai, sùi mào gà... Các bệnh này có những triệu chứng trên da mà mắt thường có thể nhìn thấy.

Trong các ca bệnh hiếm về da mà BV mới tiếp nhận gần đây, có triệu chứng ngoài da nhìn thấy bằng mắt thường na ná triệu chứng bệnh "hoa liễu" nên rất dễ nhầm lẫn. Ở ca bệnh da thứ nhất, bệnh nhân nam 26 tuổi đến khám vì cứ ngỡ mắc sùi mào gà. Qua khai thác bệnh sử, các bác sĩ phải thực hiện thêm một số xét nghiệm cận lâm sàng, giải phẫu bệnh... cuối cùng mới xác định bệnh nhân mắc bệnh da hiếm gặp Verruciform Xanthoma.

Theo BS Trình Ngô Bỉnh, bệnh da có tên Verruciform Xanthoma là bệnh lý về da được mô tả đầu tiên vào năm 1971. Theo y văn thế giới, đã có 32 ca bệnh được ghi nhận với cơ chế sinh bệnh đến nay vẫn chưa rõ. Điều trị bệnh da hiếm gặp này ngoài phẫu thuật là tiêu chuẩn vàng, còn các liệu pháp khác như đốt điện, laser...

Trường hợp bệnh da thứ hai, cũng có triệu chứng ngoài da y hệt bệnh "hoa liễu" nhưng lại là Porokeratosis, một bệnh da hiếm gặp khác. "Porokeratosis là tình trạng rối loạn tế bào sừng bẩm sinh. Bệnh lý này được được mô tả đầu tiên vào năm 1985 với 69 ca được y văn thế giới ghi nhận, còn cơ chế sinh bệnh thì cũng chưa rõ" - BS Bỉnh thông tin.

TS-BS Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc BV Da Liễu TP HCM, nhấn mạnh: "Đối với các thầy thuốc, xác định cho được bệnh da hay bệnh "hoa liễu" đòi hỏi sự tìm tòi, thận trọng về chuyên môn khi chẩn đoán bệnh. Với bệnh nhân mắc bệnh da mà bị xác định nhầm bệnh "hoa liễu" không chỉ điều trị sai mà còn gây tổn thương tinh thần cho người bệnh".

Một ca bệnh về da điều trị tại Bệnh viện Da Liễu TP HCM

Hội chứng da báo

ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Khoa Thẩm mỹ da BV Da liễu TP HCM, cho biết vừa tiếp nhận một bệnh nhân mắc hội chứng Leopard, hay còn gọi là hội chứng da báo, đây là một bệnh da hiếm gặp, gây tổn thương nhiều cơ quan. Tính đến nay, trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.

Một bệnh nhân nữ 8 tuổi đến BV khám vì nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người. Ngoài ra, bệnh nhân có kèm các bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, bệnh nhân còn bị câm điếc và chậm phát triển... Những biểu hiện này là những triệu chứng điển hình của hội chứng Leopard. Đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.

BS Ánh Tú cho biết qua khai thác bệnh sử, các dát sắc tố này bắt đầu xuất hiện ở bệnh nhân từ năm 4 tuổi và ngày càng lan rộng; tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự. Qua thăm khám, các BS ghi nhận nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân; dát cà phê sữa kích thước 2x3 cm ở lưng. Theo y văn thế giới, hội chứng Leopard được báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Các dấu hiệu nhận biết mô tả trong y văn giống như ở bệnh nhân nữ 8 tuổi đang điều trị tại BV Da liễu.

"Đứng trước trường hợp rối loạn sắc tố da lan tỏa, kèm theo bất thường bẩm sinh của một số cơ quan thì cần nghĩ đến tình trạng rối loạn di truyền, từ đó hướng đến một số xét nghiệm phân tích gien để chẩn đoán xác định. Việc chẩn đoán chính xác sẽ giúp kịp thời phát hiện những bất thường, can thiệp điều trị kịp thời cho người bệnh" - BS Ánh Tú khuyến cáo.