Ngày 27-11-2003, tại Bệnh viện (BV) Từ Dũ, chị N.T.X, ngụ tại quận 12-TPHCM, sinh một bé gái nặng 3,2 kg. Khi bé chào đời được 2 ngày tuổi, bác sĩ (BS) thực hiện xét nghiệm huyết thanh và phát hiện bé bị suy giáp bẩm sinh (SGBS). Ngay lập tức, bé được bổ sung hoóc môn T4. Đến nay, sau 9 tháng, bé vẫn phát triển bình thường, không có dấu hiệu chậm phát triển thể chất và vận động.
Trẻ SGBS: Da xám, cổ ngắn, lưỡi to, bú ít
Ước tính hằng năm nước ta có khoảng 300 trẻ bị SGBS, nhưng thực tế chỉ có 7% trẻ được chẩn đoán và điều trị. Bệnh thường được phát hiện thông qua tầm soát khi mẹ có bệnh tuyến giáp như trường hợp trên. Đó là một trong 10 bé SGBS được phát hiện thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh của BV Từ Dũ. BS Phạm Nghiêm Minh, người tham gia chương trình này, cho biết tỉ lệ SGBS ở trẻ sơ sinh trên thế giới từ 1/3.500 đến 1/4.000. Tại BV Từ Dũ, qua khảo sát 43.895 trẻ sơ sinh, BV phát hiện tỉ lệ trẻ SGBS là 1/4.390.
Triệu chứng SGBS là biểu hiện phì đại tuyến giáp ở giai đoạn sơ sinh, tuy nhiên cũng có những trường hợp trẻ có tuyến giáp bình thường khi sờ nắn hoặc trên siêu âm. Biểu hiện dễ nhận thấy của SGBS là da trẻ có màu xám chì, khàn tiếng, ít phản ứng, cổ ngắn, lưỡi to và luôn thè ra, trẻ không khóc và thường bú ít... Tuy nhiên, chỉ có khoảng 5% trẻ sơ sinh SGBS được chẩn đoán dựa trên những triệu chứng này.
7% - 20% trẻ SGBS có kèm theo bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down...
Dược sĩ Trương Công Hổ, Khoa Xét nghiệm BV Từ Dũ, cho biết nguyên nhân SGBS vẫn chưa được xác định. Có trường hợp trẻ không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ, tuyến giáp nhỏ hơn bình thường đều được xem là suy giáp. Tỉ lệ SGBS ở bé gái gấp đôi bé trai, khoảng 2% trường hợp có tính di truyền. Ở những trẻ này, tỉ lệ các bất thường bẩm sinh khác (bệnh tim bẩm sinh, trật khớp háng, hở hàm ếch, hội chứng Down...) cũng tăng cao, chiếm khoảng 7% - 20%, trong khi ở dân số chung chỉ là 3,2%. Đặc biệt ở trẻ mắc hội chứng Down, tỉ lệ SGBS là 1/41, cao gấp 100 lần so với dân số chung!
BS Phạm Nghiêm Minh cho biết nếu trẻ SGBS được phát hiện sớm và kịp thời bổ sung nội tiết tố tuyến giáp, thì trẻ sẽ hồi phục và phát triển hoàn toàn bình thường. Ngược lại, nếu phát hiện trễ, có điều trị thì cũng không giúp trẻ hồi phục hoàn toàn. Trước đây, khi chưa có chương trình tầm soát bệnh, SGBS chỉ được phát hiện khi trẻ đã lớn, thường từ 1 - 5 tuổi, lúc này thì đã quá muộn: Hầu hết trẻ đều đần độn, chậm phát triển. Dễ nhận ra các trẻ này bằng dấu hiệu lùn, cổ ngắn, lưỡi thè ra.
Cẩn thận khi dùng thuốc cường giáp khi mang thai
Do nguyên nhân của SGBS vẫn chưa được xác định rõ ràng, nên cách phòng ngừa tốt nhất là sàng lọc trẻ sau sinh để phát hiện bệnh và điều trị sớm. Theo BS Phạm Nghiêm Minh, chỉ có một yếu tố nguy cơ được ghi nhận là mẹ bị cường giáp khi mang thai mà sử dụng thuốc ức chế tuyến giáp thì con sinh ra có khả năng SGBS rất cao. Vì vậy, trước khi quyết định sinh con, những phụ nữ bị cường giáp cần hỏi ý kiến của BS để được hướng dẫn mang thai an toàn.
và quét mã QR
Bình luận (0)