Tầm soát ung thư bằng giải mã gien

Theo số liệu của Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm Việt Nam ghi nhận khoảng 125.000 ca ung thư mới, riêng năm 2017 đã có 90.000 bệnh nhân trong số đó bị tử vong. Điều này khiến Việt Nam trở thành quốc gia có tỉ lệ tử vong do ung thư cao nhất thế giới vì phát hiện bệnh quá muộn. Việc điều trị bệnh bị hạn chế do chủ yếu theo phác đồ ứng đoán, nghĩa là vừa điều trị vừa theo dõi tác dụng của thuốc.

Hỗ trợ hiệu quả phương án điều trị

Sáng 2-7, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa và Công ty CP Trầm Hương Khánh Hòa phối hợp tổ chức hội thảo "Ứng dụng công nghệ giải mã gene (gien) thế hệ mới và di truyền học trong điều trị chuẩn xác và tầm soát ung thư". Hơn 300 đại biểu là các giáo sư, tiến sĩ từ Trung tâm Điều trị ung thư MD Anderson (MD Anderson, thuộc Đại học Texas, Mỹ), Đại học Y khoa Johns Hopkins - Singapore và nhiều chuyên gia trong lĩnh vực ung thư trong nước tham dự.

Các chuyên gia đã trao đổi công nghệ tầm soát hiện đại nhất hiện nay tìm ra tế bào ung thư theo phương pháp xét nghiệm, phân tích bản đồ gien với khoảng 22.000 cặp gien. Công nghệ tầm soát này có khả năng phát hiện sớm gien lỗi, các tế bào có nguy cơ phát triển thành ung thư. Việc phát triển và ứng dụng giải pháp gien thế hệ mới này đã đưa Trung tâm MD Anderson trở thành đơn vị điều trị ung thư số một tại Mỹ trong suốt 28 năm qua.

Công nghệ tầm soát ung thư bằng xét nghiệm, giải mã gien sẽ giúp phát hiện, điều trị sớm ung thư

GS-TS Mong Hong Lee, Trung tâm MD Anderson, cho biết: "Thông qua các xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể xác định các đột biến chủ đạo thúc đẩy ung thư phát triển, xác định các điểm yếu của khối u, theo dõi và hạn chế sự kháng thuốc của ung thư, đồng thời tối ưu hóa chiến lược điều trị và đánh giá nguy cơ di truyền ung thư".

GS-TS bác sĩ Sai-Ching Jim Yeung, Khoa nội - Trung tâm MD Anderson, cho rằng các xét nghiệm gien còn có khả năng theo dõi và tiên liệu đáp ứng của khối u, giải mã cơ chế kháng thuốc ở mức độ phân tử. Bên cạnh khả năng phát hiện đột biến gien có thể can thiệp bằng liệu pháp trúng đích (ví dụ như kháng thể đơn dòng và các phân tử ức chế protein của tế bào ung thư) và hỗ trợ tối ưu hóa chiến lược điều trị thì các xét nghiệm gien còn có thể đánh giá tần suất đột biến của các khối u".

Cụ thể áp dụng vào các bệnh nhân ung thư vú, GS-TS - bác sĩ Yun Wu (Khoa Giải phẫu học bệnh học, Trung tâm MD Anderson) cho biết với phương pháp phân loại bệnh ung thư vú dựa trên các điểm phân tử đã hỗ trợ rất hiệu quả cho việc cá thể hóa quá trình điều trị ung thư vú. Ở Mỹ, các công ty bảo hiểm sẵn sàng chi trả tiền xét nghiệm theo công nghệ mới này. Vì khi biết chính xác căn bệnh ung thư ở mức độ nào sẽ có phương án điều trị phù hợp. Từ đó, giúp giảm chi phí điều trị rất lớn đối với bệnh nhân cũng như khả năng chi trả của công ty bảo hiểm.

Từ 70 - 130 triệu đồng/xét nghiệm

Tại hội thảo, TS Phan Minh Liêm, người được Trung tâm MD Anderson 4 lần vinh danh, là người xúc tiến đưa công nghệ này về Việt Nam, cho biết có thể hiểu phương pháp này cung cấp bản đồ gien, trong đó chỉ ra những gien đột biến, điểm yếu của tế bào ung thư từ đó xác định hướng điều trị phù hợp nhất.

TS Liêm đưa ra ví dụ cụ thể về một bệnh nhân 46 tuổi bị ung thư phổi, nếu không điều trị sẽ chết sớm. Bệnh nhân này khi xét nghiệm phát hiện gien đột biến, gien này có phác đồ điều trị. Sau 26 ngày điều trị khối u đã thuyên giảm, sau đó tiếp tục điều trị theo phác đồ, tế bào ung thư đã giảm đến 70% giúp kéo dài sự sống cho bệnh nhân. "Ví dụ gien BRCA1, BRCA 2 là 2 gien chịu trách nhiệm sửa chữa, phục hồi cho cơ thể, nếu 2 gien này bị đột biến thì cơ thể không được phục hồi và gia tăng nguy cơ ung thư. Tương tự gien TP53 là gien có khả năng kháng ung thư, nếu gien này bị đột biến thì nguy cơ ung thư lên đến 85%. Nếu tầm soát thực hiện sớm sẽ giảm được 2/3 nguy cơ mắc ung thư" - ông Liêm ví dụ.

Về cách làm, ông Liêm cho biết công nghệ mới cho phép lấy từ mẫu nước bọt, tăm bông lấy niêm mạc trong miệng hoặc các mẫu bệnh phẩm. Mẫu này gửi về Trung tâm MD Anderson. Việc giải mã bằng nhiều phương pháp có thể lấy toàn bộ bản đồ gien hoặc 22.000 cặp gien. Lượng gien phân tích này phải dựa vào siêu máy tính, trí tuệ nhân tạo sẽ phân tích sau đó cung cấp những thực nghiệm lâm sàng.

"Nếu phát hiện gien đột biến, có khả năng ung thư thì các chuyên gia sẽ tập trung những xét nghiệm độc lập. Nếu phân tích và xét nghiệm này trùng nhau thì sẽ có phương án phù hợp để ngăn chặn kịp thời khối u. Các phương pháp này hiện đã được chuẩn hóa tại Mỹ. Sau khi ra phương án điều trị, các bác sĩ của MD Anderson sẽ ký xác nhận và gửi hồ sơ về cho bác sĩ điều trị trực tiếp của bệnh nhân" - ông Liêm thông tin.

Ông Liêm cho biết: "Chi phí xét nghiệm 22.000 cặp gien bằng công nghệ xét nghiệm, giải mã gien là từ 3.000 - 6.000 USD (70 - 130 triệu đồng) và tùy vào mức thời gian, bác sĩ phân tích để đưa ra phương án điều trị cho bệnh nhân. Chúng tôi đang tổng hợp, phát triển thêm trí tuệ nhân tạo để tự động hóa, tiết giảm chi phí này để ai cũng có thể xét nghiệm".