Cách đây vài tuần, người phụ nữ trẻ tầm 28 tuổi tên Phượng bước vào Trung tâm xét nghiệm ADN (Vĩnh Phúc, Ba Đình, Hà Nội), với một nhúm móng tay và chiếc cuống rốn khô, đề nghị xét nghiệm xem hai mẫu trên có phải của hai người có quan hệ bố con không.
Sau khi đưa vào máy phân tích, kết quả hiện ra là hai mẫu trên không có quan hệ huyết thống và điều đáng nói là bộ nhiễm sắc thể giới tính của con chị Phượng là nữ, chứ không phải nam như trong tờ đơn chị viết. Chưa bao giờ gặp tình huống này, bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc trung tâm rà soát lại tất cả các khâu và quyết định làm lại xét nghiệm. Kết quả vẫn như lần đầu.
Lúc này, bà Nga gọi chị Phượng tới và cho rằng chị đã lấy mẫu sai. Về phía mình, chị Phượng khăng khăng chỉ có trung tâm làm sai chứ chị không thể lấy mẫu nhầm được. Hơn nữa, con chị là một bé trai 3 tuổi hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh.
Để chắc chắn, chị đưa con trai đến để nhân viên trực tiếp lấy mẫu. Kết quả vẫn không có gì thay đổi: Em bé có hai nhiễm sắc thể X (trong khi nam giới bình thường chỉ có một) và một phần ba số gene trên nhiễm sắc thể Y (quy định giới tính nam) khiếm khuyết.
Kết quả quá bất ngờ này khiến bà Nga quyết định phải làm lại xét nghiệm lần thứ 4. Và máy cho ra thông tin giống hệt những lần trước.
Giám đốc trung tâm xét nghiệm ADN Nguyễn Thị Nga đang xử lý thông tin di truyền. Ảnh: MT.
Các chuyên gia của trung tâm kết luận: Em bé mắc hội chứng Klinefelter. Thông thường, con trai thừa hưởng một nhiễm sắc thể giới tính X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ bố (trong khi con gái có hai nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ). Bệnh Klinefelter xảy ra khi các bé trai thừa một nhiễm sắc thể X, thậm chí có trường hợp hiếm gặp thừa đến 2, 3 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể này.
Giám đốc Nguyễn Thị Nga giải thích, bất cứ ai có nhiễm sắc thể Y thì đều là nam giới, bất kể có bao nhiêu X. Nhưng chỉ có XY là nam giới bình thường. Còn XXY, XXXY ... đều là "ái", sẽ bị vô sinh ở mức độ khác nhau và bị một số dị tật khác...
Ngược lại, bất cứ ai không có Y thì đều là nữ, nhưng chỉ XX là nữ bình thường, còn các số lượng nhiễm sắc thể X còn lại đều mắc vô sinh, cộng thêm hàng loạt dị tật bẩm sinh khác.
Khi chị Phượng quay lại lấy kết quả, người mẹ trẻ đau lòng khi biết con bị mắc chứng bệnh lạ. Đọc tập tài liệu về bệnh Klinefelter do trung tâm cung cấp, chị không cầm nổi nước mắt. Chị tâm sự rằng, trong gia đình mình cũng có người bị lưỡng tính.
Bà Nga cũng cho biết, đây là lần đầu tiên trung tâm tìm ra bệnh có tính di truyền qua xét nghiệm ADN. Trường hợp phát hiện lưỡng tính qua xét nghiệm ADN này cũng là lần đầu tiên ở Việt Nam.
Theo bà, phát hiện sớm cũng là may mắn với đứa trẻ, bởi có thể giúp em cải thiện tình trạng bằng cách cho sử dụng hoóc môn tăng trưởng nam. Còn nếu không phát hiện, để đến tuổi dậy thì, những biểu hiện giới tính nữ dần xuất hiện trên cơ thể, trẻ sẽ rất tự ti và cuộc sống còn có thể gặp rất nhiều bi kịch nữa.
Tuy nhiên, bà Nga cho biết, để đảm bảo có được giới tính như nam giới về mặt ngoại hình, trẻ sẽ phải sử dụng thuốc suốt đời và sau này có thể vô sinh, còn nếu sinh được thì con cũng rất dễ mắc hội chứng chứng Klinefelter. Theo bà, những người mắc bệnh này tốt nhất không nên có con để khỏi truyền bệnh cho các thế hệ sau.
Bệnh được phát hiện càng sớm càng tốt và nếu biết khi thai nhi còn trong bụng mẹ thì có thể nên chấm dứt thai kỳ.
Hiện nay, ngoài Klinefelter, Trung tâm xét nghiệm ADN còn có thể phát hiện một số bệnh di truyền khác như Down, Turner... từ khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ bằng cách xét nghiệm nước ối của mẹ từ tháng thứ 3 trở lên.
và quét mã QR
Bình luận (0)