Triển khai xét nghiệm tìm bệnh Down thai nhi

TS-BS Vũ Thị Nhung, Giám đốc BV Hùng Vương, cho biết bệnh Down (hay Hội chứng Down) là một bất thường về nhiễm sắc thể, 90% là mắc phải bẩm sinh xảy ra trong thai kỳ, một số nhỏ do di truyền từ bố mẹ có bất thường về nhiễm sắc thể nhưng không biểu hiện ra bên ngoài. Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng, tuy nhiên tuổi mẹ càng cao càng dễ mang thai bị Down. Khi sinh nở ở tuổi 20, trung bình phụ nữ có 1/1.000 nguy cơ mắc bệnh; ở tuổi 30 tỉ lệ này là 1/700; trên 35 tuổi là 1/200 và trên 40 tuổi có thể đạt đến 1/100.

Trẻ bệnh Down sẽ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều bất thường ở hệ tim mạch và tiêu hóa. Những trẻ này chắc chắn không thể phát triển như trẻ bình thường, mà cần được nuôi dạy đặc biệt cũng như chăm sóc y tế khác. Trẻ bệnh Down nặng thường chết sớm, bệnh nhẹ thì trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tripple test giúp sàng lọc bệnh Down

Theo ThS-BS Đặng Lê Dung Hạnh, Khoa Khám bệnh BV Hùng Vương, Tripple test là thử nghiệm sàng lọc tìm bệnh Down khá đơn giản, bằng cách thử máu mẹ khi thai 14-20 tuần. Nếu dương tính, thai có nhiều nguy cơ bệnh Down, cần làm tiếp xét nghiệm nước ối để xác định chắc chắn. Nếu âm tính, thai ít có nguy cơ bệnh Down, thường không cần làm thêm xét nghiệm. Vì sao làm Tripple test mà không làm xét nghiệm nước ối ngay từ đầu? TS-BS Vũ Thị Nhung giải thích: Xét nghiệm nước ối cho kết quả chắc chắn, nhưng chi phí lại quá cao (1 triệu đồng/lần), phải làm ở BV có đủ trang thiết bị và có thể gây sẩy thai hay sinh non. Trong khi đó giá một lần làm Tripple test chỉ là 150.000 đồng, có thể lấy máu ở nơi khác rồi gửi mẫu đến BV để làm và đặc biệt là không xâm lấn bào thai. Nếu thai được xác định có bệnh Down, mẹ sẽ được tư vấn bỏ thai. Tại TPHCM đã có một số labo thực hiện Tripple test, nhưng do so sánh với giá trị của người nước ngoài, nên kết quả đôi khi không chính xác.