Năm người trong một gia đình mắc bệnh
May mắn cho chị Nguyễn Thị Phượng, người có khuôn mặt bà lão 70 tuổi, cấu tử cơ bản của tế bào gien di truyền (DNA) của chị không bị khuyết tật. Bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trưởng Phòng Khám da liễu Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, chẩn đoán có đến 90% khả năng là chị mắc bệnh tế bào vón dạng da đơn thuần không nguy hiểm đến tính mạng.
Ngoài ra, bệnh nhân có dấu hiệu bị tác dụng phụ thuốc có chất corticoid mà chị đã dùng một thời gian dài sau khi bị dị ứng nặng do ăn hải sản.
Như vậy, chị Phượng không mắc phải bệnh già trước tuổi, một căn bệnh di truyền cực hiếm mà nếu mắc phải những dấu hiệu lão hóa sẽ xuất hiện rất sớm, sau khi sinh được 18-24 tháng chứ không đợi đến 26 tuổi.
Không chữa được
Bệnh già trước tuổi (Progeria) được các nhà khoa học rất quan tâm vì nó cung cấp những manh mối về tiến trình lão hóa của con người. Bệnh này được bác sĩ da liễu người Anh Jonathan Hutchinson mô tả lần đầu tiên năm 1886.
Mười một năm sau, bác sĩ Hasting Gilford, cũng là một bác sĩ người Anh, mô tả chi tiết hơn trong một nghiên cứu độc lập. Bởi vậy, bệnh già trước tuổi kinh điển còn được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS).
Từ trái sang: Ikramul, ông Bisul và Ali Khan Ảnh: Kraran
Trước cuối thế kỷ XX, những nghiên cứu về HGPS chưa có bước đột phá nào. Mãi đến năm 2003, giới khoa học mới phát hiện nguyên nhân gây bệnh là đột biến gien ở vị trí thứ 1.824 của gien LMNA làm các tế bào chết sớm. HGPS là một căn bệnh cực hiếm, trong 8 triệu trẻ sơ sinh họa hoằn mới có một trẻ mắc bệnh này.
Những triệu chứng của bệnh già trước tuổi kinh điển là xương giòn, tóc rụng, tăng trưởng chậm, cứng khớp, da nhăn… từ năm 2 tuổi. Các bệnh nhân 10 tuổi có hệ thống tim mạch, hô hấp, xương khớp như một người 70 tuổi do tốc độ lão hóa nhanh gấp 8 -10 lần so với người bình thường.
Vì vậy, 90% trẻ mắc bệnh này đều chết ở tuổi trung bình 13, có rất ít trường hợp sống quá tuổi 20. Trường hợp sống thọ nhất hiện nay là một họa sĩ Nam Phi vừa qua đời ở tuổi 26 vào tháng 6 năm nay.
Từ năm 1886 đến nay, y văn thế giới ghi nhận 140 trường hợp HGPS khắp 5 châu, trong đó có Việt Nam, nhưng hiện giờ chỉ còn khoảng 50 ca còn sống, theo Tổ chức Mayo Foundation for Medical Education and Research.
HGPS là một căn bệnh di truyền cho nên không thể chữa khỏi. Các liệu pháp hiện có là chữa trị biến chứng và giảm nhẹ các triệu chứng.
Người ngoài hành tinh
Có một đứa con mắc bệnh già trước tuổi đã là một nỗi bất hạnh lớn. Nhưng sinh 7 đứa con mà có đến 5 đứa mắc phải HGPS như gia đình ông Bisul Khan (47 tuổi) và bà Razia Khatoon (42 tuổi) ở bang Bihar, Ấn Độ là một trường hợp độc nhất vô nhị trên thế giới.
Trong số 5 người con bị HGPS, 3 cô con gái đều đã qua đời, lớn nhất hưởng dương 23 tuổi và nhỏ nhất, 12 tuổi. Chỉ còn lại hai anh em trai Ikramul và Ali Khan có tuổi sinh học là 24 và 13 tuổi nhưng “tuổi bệnh” là 85 và 66 tuổi.
Khổ một vì có nhiều con mắc bệnh lạ dễ chết yểu, ông bà Khan còn khổ mười vì bị bà con xóm giềng cho là gia đình ông mắc phải lời nguyền độc địa nào đó cho nên đẻ ra “người ngoài hành tinh”.
Ông Khan, hiện đang làm bảo vệ ở thành phố cảng Kolkata (tên cũ là Calcutta), than thở: “Cũng vì bị nghi ngờ là ma quỷ, chúng tôi phải bỏ xứ (làng Dumri, huyện Saran, bang Bihar) mà đi năm 2003. Ban ngày, mấy đứa con tôi không dám ra đường. Tối ngày, chúng sống ru rú trong nhà. Vợ tôi bị dân làng gọi là phù thủy, đôi khi bị hành hung mà không dám nói gì”.
“Khi còn ở Bihar – ông Bisul cho biết thêm - hầu như không có đêm nào chúng tôi được chợp mắt lâu. Khi thì đứa này kêu đau chỗ này, đứa kia đau chỗ nọ. Chúng tôi hoang mang không biết sống như thế nào đây? Có những lúc, chúng tôi định giết con rồi tự sát. Tuy nhiên, thấy con cái còn niềm tin vào cuộc sống, chúng tôi cũng cố gắng sống theo”.
Cách đây 8 năm, khi đến thành phố Kolkata kiếm sống, họ không có ý niệm gì về bệnh già trước tuổi. Năm đứa con mắc bệnh sinh ra bình thường, bụ bẫm, 2-3 tuổi mới có những triệu chứng già trước tuổi: mắt lồi, chân cứng khoèo, mũi quắm, thân hình èo uột không phát triển, đầu hói do tóc rụng, suy tim, thấp khớp…
Ông Khan chia sẻ: “Ngay sau khi đứa con đầu phát bệnh, chúng tôi đã đến bác sĩ da liễu, bác sĩ nhi khoa làm xét nghiệm máu nhưng không ai chẩn đoán đúng bệnh. Nếu tôi được giải thích kỹ càng thì đâu dám sinh thêm cho khổ như bây giờ”.
Thích làm bác sĩ
HGPS tàn phá cơ thể người bệnh nhưng không ảnh hưởng đến chỉ số thông minh (IQ). Trong hai anh em còn sống, Ali tỏ ra lạc quan nhất: “Trước đây, tôi mơ sau này trở thành diễn viên điện ảnh, lái xe hơi và máy bay, đóng vai anh hùng trong phim hành động. Nhưng giờ đây tôi thích trở thành bác sĩ hơn”.
Vì là trường hợp duy nhất trên thế giới, gia đình ông Bisul được nhiều đoàn nghiên cứu về HGPS theo dõi, làm các xét nghiệm với hy vọng hiểu sâu hơn về căn bệnh quái ác này và tiến trình lão hóa ở một người bình thường.
Một đoàn chuyên gia do bác sĩ nhi khoa Chandan Chattopadhyay làm trưởng đoàn đã nghiên cứu gia đình đặc biệt này trong mấy năm qua. Tổ chức Từ thiện SB Devi Charity Home của bác sĩ Chattopadhyay đã hỗ trợ tài chính và chi phí chữa bệnh cho gia đình họ Khan với sự cộng tác của Trường Đại học Basel, Thụy Sĩ.
Kỳ tới: Không đầu hàng số phận
và quét mã QR
Bình luận (0)