Tỏa sáng bóng hồng Kovalevskaia: Chặn mầm bệnh từ trứng nước

Cùng với PGS-TS Đinh Thị Bích Lân - Phó Viện trưởng Viện Công nghệ sinh học thuộc ĐH Huế, PGS-TS-BS Trần Vân Khánh - Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử Khoa Kỹ thuật y học, Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein Trường ĐH Y Hà Nội - là 2 nhà khoa học nữ được trao Giải thưởng Kovalevskaia 2017. Lễ vinh danh 2 nhà khoa học đã được Hội Liên hiệp Phụ nữ Việt Nam tổ chức tại Hà Nội vào ngày 6-3.

Giải mã gien chữa bệnh nan y

PGS-TS Trần Vân Khánh (SN 1973) được trao Giải thưởng Kovalevskaia nhờ thành tích trong nghiên cứu khoa học về liệu pháp điều trị gien; chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gien; chẩn đoán trước làm tổ một số bệnh lý di truyền hay bệnh học phân tử trong ung thư... Bà từng nhận bằng khen của Thủ tướng năm 2015 và nhiều bằng khen của Bộ Y tế.

Ngay từ khi còn là học sinh, Trần Vân Khánh ao ước trở thành bác sĩ để nối tiếp truyền thống gia đình. Sau khi tốt nghiệp (1996), nữ bác sĩ trẻ về công tác tại Viện Công nghệ sinh học thuộc Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Bốn năm làm việc ở đây, bác sĩ Khánh được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền.

PGS-TS-BS Trần Vân Khánh (ngồi bên trái) hướng dẫn sinh viên Trường ĐH Y Hà Nội trong giờ học về công nghệ phân tử và giải mã gien Ảnh: Khánh Anh

Trong các nghiên cứu về bệnh lý di truyền, bác sĩ Khánh dành nhiều quan tâm đến hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Khi người mẹ mang gien bệnh sẽ truyền bệnh cho con trai và truyền gien bệnh cho con gái. Đây là bệnh về cơ rất nặng, hầu hết trẻ mắc đều có dấu hiệu suy cơ, thường tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12, tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp… "Tôi đã nghe câu chuyện đau lòng về một gia đình khi phát hiện cả 2 con trai bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, người mẹ đã cuốn dây điện cả 3 mẹ con, hậu quả là 3 mẹ con đều bị điện giật chết... Câu chuyện đau lòng này luôn luôn ám ảnh tôi, thúc đẩy tôi nghiên cứu với mong muốn giúp các gia đình và xã hội bớt nhiều gánh nặng tài chính và đau thương từ căn bệnh hiểm nghèo này" - bà Khánh chia sẻ.

Trúng tuyển nghiên cứu sinh tại Nhật Bản năm 2000, bác sĩ Khánh tập trung vào đề tài nghiên cứu "Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne". Trở về nước, bà tiếp tục nghiên cứu và đưa ra phương pháp điều trị bệnh bằng liệu pháp gien nhằm loại bỏ đoạn gien có chứa đột biến cho người bệnh. Kết quả, liệu pháp điều trị gien đã giúp chuyển từ thể bệnh nặng (loạn dưỡng cơ Duchenne) sang thể nhẹ (loạn dưỡng cơ Becker). Nhờ đó, bệnh tiến triển chậm, triệu chứng lâm sàng nhẹ hơn và cuộc sống của người bệnh có thể kéo dài tới sau 60 tuổi. Đến nay, công trình chẩn đoán trước sinh một số bệnh lý di truyền và người mang gien của PGS Khánh đã chẩn đoán cho hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình, giúp phát hiện được người lành mang gien bệnh.

Theo PGS Khánh, nhờ chẩn đoán, sàng lọc sớm, hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền với chi phí chỉ bằng 1/3-1/2 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Hóa giải bệnh tật

Những kết quả nghiên cứu của PGS Khánh đã được các nhà khoa học y học trong và ngoài nước đánh giá rất cao và thực tế đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều người bệnh. PGS Khánh cũng là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gien ở Việt Nam sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền. "Khi đi vào nghiên cứu tế bào ở mức độ phân tử, có nghĩa mình đã chọn con đường tiếp cận gian khổ nhất, xa nhất; đồng thời cũng là sâu nhất, tiếp cận đến "gốc" của căn bệnh nên nó đã tạo ra một áp lực to lớn cho công việc của người làm nghiên cứu" - PGS Khánh bày tỏ.

Nói về những kỷ niệm đáng nhớ trong hàng chục năm làm nghiên cứu khoa học, bác sĩ Khánh bộc bạch: "Đó là những lúc tôi giúp cho các gia đình sinh được những đứa con khỏe mạnh". Theo bác sĩ Khánh, con người không thể chống lại được quy luật của tạo hóa nhưng thực tế có những căn bệnh nếu được can thiệp sớm, trẻ sẽ trưởng thành bình thường như bao người bình thường khác. Đó cũng là lý do mà nhà khoa học này phấn đấu không mệt mỏi để nghiên cứu, tìm ra những liệu pháp điều trị tốt nhất nhằm hóa giải bệnh tật từ… trong trứng nước, để thấy những cháu nhỏ lớn lên khỏe mạnh từng ngày.

Là một bác sĩ giảng dạy và nghiên cứu khoa học tại Trường ĐH Y Hà Nội, bác sĩ Trần Vân Khánh tâm niệm nghề y khác với các ngành nghề khác rất nhiều vì đối tượng phục vụ là con người. Chính vì vậy, người bác sĩ luôn cần sự tỉ mỉ, cẩn thận, chính xác và tinh thần trách nhiệm cao trong công việc, bất cứ sự sai sót nào đều trả giá bằng tính mạng của bệnh nhân.

PGS Trần Vân Khánh chia sẻ dù cơ sở vật chất ở nước ta kém hơn so với các nước phát triển, nguồn kinh phí nghiên cứu còn hạn chế nhưng cá nhân bà luôn nhận được sự ủng hộ, hỗ trợ rất lớn từ đồng nghiệp và các chuyên gia nước ngoài.

"Nhiều người cũng thắc mắc việc một phụ nữ làm nghiên cứu khoa học thì thời gian nào dành cho gia đình. Với tôi, bên cạnh đam mê nghiên cứu, tôi yêu gia đình và luôn dành thời gian cho gia đình, đó là những khoảng thời gian quý giá nhất. Hơn nữa, chồng tôi cũng làm khoa học nên giúp và chia sẻ cùng tôi rất nhiều trong công tác nghiên cứu" - bác sĩ Khánh tâm sự.

Kỳ tới: "Bông hồng vàng" không tuổi