Bất ngờ từ ca bệnh da di truyền hiếm gặp đáp ứng botulinum toxin

Bệnh viện Da liễu Trung ương vừa điều trị thành công một ca bệnh da di truyền hiếm gặp bằng thuốc toàn thân kết hợp tiêm botulinum toxin.

Bệnh nhân nam, 36 tuổi, nhập viện trong tình trạng viêm đỏ, nứt đau rát vùng bẹn và nách kéo dài nhiều năm.

Bệnh khởi phát từ 6 năm trước với các mảng đỏ, mụn nước nhỏ dễ vỡ, rỉ dịch, gây ngứa và rát, đặc biệt nặng hơn vào mùa hè hoặc khi vận động, khiến người bệnh gặp nhiều khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.

Theo bác sĩ Phạm Đình Hòa, Phó trưởng Khoa Điều trị bệnh da nam giới, bệnh nhân có tổn thương da dạng dát đỏ ranh giới rõ, có vảy tiết và nứt nẻ tại các vùng nếp gấp. Kết quả xét nghiệm xác định người bệnh mắc Pemphigus lành tính có tính chất gia đình (bệnh Hailey-Hailey), một bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp, kèm nhiễm nấm da. Đáng chú ý, người bố của bệnh nhân cũng có biểu hiện tương tự, gợi ý yếu tố di truyền trội trong gia đình.

Bệnh Hailey-Hailey thường xuất hiện ở vùng da có nếp gấp, dễ ma sát như bẹn, nách, dưới vú, gây đau rát, ngứa và ảnh hưởng thẩm mỹ. Bệnh tiến triển mạn tính, dễ tái phát, đặc biệt khi da bị ma sát, ra mồ hôi hoặc nhiễm khuẩn, làm giảm đáng kể chất lượng sống của người mắc.

Tại bệnh viện, bệnh nhân được điều trị thuốc nhằm điều hòa tăng sinh tế bào sừng, kết hợp tiêm botulinum toxin A tại vị trí thương tổn để giảm tiết mồ hôi và viêm nhiễm. Sau 4 tuần, tình trạng viêm đỏ, rỉ dịch giảm rõ rệt, da khô thoáng, người bệnh hết ngứa rát và có thể sinh hoạt bình thường.

Theo các bác sĩ Hoà, botulinum toxin vốn được biết đến trong lĩnh vực thẩm mỹ da liễu (xóa nhăn, tạo hình khuôn mặt) nhưng ngày càng được ứng dụng điều trị bệnh lý da, nhất là các trường hợp bệnh Hailey-Hailey kháng trị hoặc tái phát nhiều lần. Liệu pháp này giúp giảm viêm, giảm tiết mồ hôi, hạn chế xâm nhập vi sinh vật, từ đó ngăn ngừa tái phát bệnh lâu dài.

Bác sĩ Quách Thị Hà Giang, Trưởng Khoa Điều trị bệnh da nam giới, cho biết bệnh Hailey-Hailey là bệnh da bọng nước di truyền hiếm, tỉ lệ mắc chỉ khoảng 1/50.000 người. Việc kết hợp botulinum toxin trong điều trị mở ra hướng mới, giúp kiểm soát triệu chứng hiệu quả và an toàn hơn so với các liệu pháp truyền thống.

Ca bệnh này sẽ được báo cáo và thảo luận chuyên sâu tại Hội nghị Da liễu toàn quốc thường niên 2025 (ANCD2025) và Hội nghị nghiên cứu Da liễu Việt Nam lần thứ III (CIDVIII), diễn ra từ ngày 13 đến 15-11, tại Đà Nẵng.

Sự kiện còn là dịp các chuyên gia cập nhật tiến bộ điều trị, chia sẻ kinh nghiệm lâm sàng và giới thiệu những kỹ thuật mới trong lĩnh vực da liễu và thẩm mỹ da.