Cô gái 21 tuổi đi khám mới biết mình mang giới tính nam

Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (TP Hà Nội) vừa tiếp nhận và phẫu thuật chỉnh sửa cho một bệnh nhân mắc rối loạn phát triển giới tính bẩm sinh hiếm gặp. Bất thường di truyền này khiến người bệnh mang bộ gen nam nhưng lại có hình thể nữ giới.

Bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ. Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không có hành kinh.

Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện dương vật kích thước nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY - giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý của nam giới. Kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định 2 tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng.

Người bệnh được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY, một dạng bất thường di truyền rất hiếm, chỉ gặp ở khoảng 0,01-0,02% dân số.

Theo bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà còn là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục.

Bác sĩ Phúc cho biết người bệnh được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu, đồng thời sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, tương ứng điểm Johnson 5/10, tức quá trình sinh tinh đã ngừng hoàn toàn. Dù nồng độ testosterone vẫn bình thường, tình trạng xơ hóa mô tinh hoàn khiến bệnh nhân không còn khả năng sinh tinh.

"Ca phẫu thuật không giúp phục hồi khả năng sinh sản nhưng mang nhiều ý nghĩa y học quan trọng. Việc hạ tinh hoàn giúp giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, đồng thời định hình rõ giới tính nam, củng cố bản dạng giới và tạo thuận lợi cho theo dõi nội tiết về sau" - bác sĩ Phúc nói.

Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Song song điều trị, bác sĩ phối hợp hỗ trợ tâm lý để giúp người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Trong trường hợp có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.

Theo bác sĩ Phúc, bệnh nhân còn phải trải qua thêm một ca phẫu thuật tạo hình niệu đạo để điều chỉnh dị dạng lỗ tiểu thấp. Phẫu thuật này sẽ đưa lỗ tiểu ra đúng vị trí ở đỉnh quy đầu, giúp người bệnh tiểu tiện bình thường, đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý, có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục hoàn toàn.