Theo nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature, một nhóm nhà khoa học Việt Nam đã xác định được các đột biến gien có liên quan đến rối loạn phổ tự kỉ (ASD) trên trẻ em Việt Nam.
Theo đó, nghiên cứu này được thực hiện bằng cách phân tích gien của 250 trẻ tự kỉ tại bệnh viện Trung ương Huế. Các nhà khoa học đã phân tích và phát hiện 23 đột biến gien, trong đó một số đột biến gien có liên quan chặt chẽ đến ASD. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỉ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.
Một bệnh nhi được phát hiện tự kỉ ở giai đoạn muộn đang được bác sĩ hỗ trợ can thiệp
Nghiên cứu này góp phần phát triển các giải pháp chẩn đoán, phòng ngừa và can thiệp sớm rối loạn phổ tự kỷ cũng như các rối loạn phát triển thần kinh từ giai đoạn sớm nhất của trẻ.
Theo tiến sĩ Bùi Thanh Duyên - nhà đồng sáng lập Genetica, Tiến sĩ ngành di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (Mỹ) và là trưởng nhóm nhóm nghiên cứu - việc phát hiện trẻ tự kỉ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn "phát triển vàng" từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ.
Hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như tiêu chuẩn chẩn đoán DSM ((Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) đánh giá qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.
Bên cạnh đó, một số triệu chứng tự kỉ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác như rối loạn ngôn ngữ, chậm phát triển, khiến việc xác định chẩn đoán - cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.
Ngoài ra, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỉ ở con em họ.
Tiến sĩ Duyên nhấn mạnh việc chẩn đoán tự kỉ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác trong đó có xét nghiệm gien di truyền. "Là những nhà nghiên cứu nhiều năm về lĩnh vực di truyền tại Việt Nam, chúng tôi nhận thấy sự cấp thiết của một nghiên cứu tìm ra đột biến gien trên chính trẻ em Việt Nam, để góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỉ ở trẻ cũng như khả năng tự kỉ di truyền trong gia đình Việt Nam" - tiến sĩ Duyên nói.
Rối loạn phổ tự kỉ (ASD) là khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng này có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy nguyên nhân của tự kỉ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.
Tổ chức Y tế Thế giới ước tính cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc ASD, tỉ lệ cao hơn ở bé trai. Năm 2018, các nhà nghiên cứu ở Mỹ ước tính cứ 44 trẻ em 8 tuổi thì có 1 trẻ mắc ASD. Trong số những người Mỹ gốc Á, tỉ lệ mắc ASD đang gia tăng do nhận thức của cộng đồng về chứng rối loạn này ngày càng được nâng cao.
và quét mã QR
Bình luận (0)