Alzheimer là do gen?

Nhóm nghiên cứu đến từ Đại học Y khoa Washington (St. Louis, Missouri, Mỹ) đã chứng minh được một gen mang tên ApoE4 có thể làm tăng nguy cơ mắc Alzheimer ở người sở hữu nó lên đến 12 lần.

Nghiên cứu mới được kỳ vọng sẽ ngăn chặn tiến trình của bệnh Alzheimer, ít ra là rì hoãn nó - ảnh: DAILY MAIL

ApoE4 được phát hiện lần đầu vào năm 1993, được biết đến như một "quả bom thời gian", có liên quan đến Alzheimer, nhưng việc nó tác động đến bệnh như thế nào vẫn còn là một bí ẩn.

Thế nhưng, nghiên cứu mới đã tìm ra sự hiện diện của loại gen ApoE kéo theo việc tăng tích tụ một protein mang tên "tau". "Tau" tiết ra chất độc làm tổn thương não và khiến não dần suy thoái. Nếu không có gen này, "tau" thường không hoạt động đủ mạnh mẽ và rất ít làm hại đến các tế bào não.

Nhóm nghiên cứu đã thí nghiệm trên chuột, chuyển cho chúng những biến thể của gen ApoE phổ biến trên con người: ApoE2, ApoE3, ApoE4. Biến thể ApoE4 được phát hiện chính là thủ phạm chủ yếu của các tổn thương não, nó kích thích phản ứng viêm nhiều hơn hẳn các biến thể khác.

Nhóm nghiên cứu tiếp tục tìm hiểu các mẫu mô não từ 79 người hiến tặng đã qua đời, và phát hiện ra những bộ não bị Alzheimer nghiêm trọng nhất đều có sự tồn tại của ApoE4.

Nhóm gen ApoE thực ra có chức năng nhất định đối với con người. Những người khiếm khuyết gen này thường có mức cholesterol rất cao, có thể chết vì bệnh tim mạch nếu không được điều trị. Tuy nhiên, nếu bạn không sở hữu các biến thể ApoE an toàn cho não bộ mà mang gen ApoE4, bạn lại phải đối diện với nguy cơ mắc Alzheimer.

Tác giả David Holtzman, người đứng đầu nghiên cứu cho biết phát hiện này nhằm hướng tới việc dự phòng Alzheimer, xác định các đối tượng nguy cơ. Ngoài ra, việc làm giảm ApoE4 (nếu có) trong não bộ có thể làm chậm hoặc ngăn chặn sự thoái hóa thần kinh, ngay cả ở những người đã tích lũy protein "tau" lâu ngày.

Theo các thống kê, khoảng 1/10 dân số trên 65 tuổi bị ảnh hưởng bởi Alzheimer.