Bé gái mắc hội chứng da báo, toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca

Đây là một trong những ca bệnh hiếm gặp được ThS-BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng Khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP HCM báo cáo tại hội nghị khoa học thường niên của Liên chi hội da liễu TP HCM, ngày 18-4.

Mặt, tay chân và toàn thân bé gái đều có các dát đen như da báo

Theo bác sĩ Tú, bé gái 8 tuổi (ngụ Tiền Giang) nhập viện trong tình trạng nhiều dát nâu đen ở mặt và thân người. Ngoài ra, bệnh nhân có kèm các bất thường khác ở xương hàm mặt, cột sống, vai, ức, răng, câm điếc, chậm phát triển...

Gia đình bé cho biết bé bị câm, điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ dù gia đình không có tiền sử mắc bệnh tương tự. Tuy nhiên, năm 4 tuổi, bé bắt đầu xuất hiện các dát sắc tố và ngày càng lan rộng.

Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận bé có nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới, lòng bàn tay và lòng bàn chân. Ở phần lưng có các dát màu cà phê sữa kích thước 2x3 cm2. Ngoài ra, cơ thể bé không đồng nhất. Cụ thể: hai mắt xa nhau, hàm dưới nhô ra, ngực ức gà, vẹo cột sống, xương vai nhô cao, chậm phát triển thể chất (cao 105 cm, nặng 15 kg)…

Bên cạnh đó, qua kết quả phân tích gen, phát hiện bé gái đột biến gen PTPN1.

Các bác sĩ chẩn đoán xác định bé gái mắc hội chứng Leopard. Tên gọi này được đặt cho hội chứng do hình thái bên ngoài của bệnh nhân có đặc điểm tương tự da báo. Đây được xem là ca bệnh đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam và trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.

Theo bác sĩ Tú, hội chứng này có đặc điểm đặc trưng nhất là các dát nâu đen. Các dát này có kích thước 3-5 mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới. Có thể thấy ở mặt, da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân và vùng sinh dục. Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác. 87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường hình dạng tai, tai đóng thấp. Hầu hết bệnh nhân đều ghi nhận có triệu chứng 2 mắt xa nhau. Cũng có thể gặp sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô...

Bệnh nhân mắc hội chứng Leopard cần được nhân viên y tế cần theo dõi sát, tầm soát kiểm tra tim mỗi năm một lần để được chẩn đoán sớm bất thường.