Căn bệnh khiến em bé có màu da chocolate

Ngày 4-1, BS CK2 Nguyễn Minh Tiến, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP HCM) cho biết đơn vị vừa tiếp nhận một trường hợp bị suy tuyến thượng thận nguyên phát nặng, hiếm gặp khiến da em bé sạm đen toàn thân.

Trẻ sơ sinh có màu da socola do suy tuyến thượng thận năng

Khai thác bệnh sử, gia đình cho biết bé chào đời bình thường, đủ tháng, đủ cân nặng. Tuy nhiên, sau khi về nhà da bé sạm đen dần toàn thân. Trước nhập viện 2 ngày, bé bú ít, ọc sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh nên nhập viện địa phương cấp cứu. Do tình trạng nặng, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố cấp cứu.

Tại bệnh viện, bé lừ đừ, kém tiếp xúc, môi tím, chi mát, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, thở hước, bụng chướng mềm, gan 3cm dưới hạ sườn phải, thóp phẳng, vàng mắt, da đen sậm, bộ phận tiết niệu sinh dục bình thường. Sau thăm khám, chẩn đoán sơ bộ bé bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Kết quả xét nghiệm ghi nhận bé có tình trạng nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng, hạ natri máu, tăng kali máu, hạ calci máu, hạ đưởng huyết, men gan tăng nhẹ. Bên cạnh đó, xquang ngực có hình ảnh viêm phổi. Sau khi được xử trí ban đầu bé được đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch, kháng sinh, an thần…

Ngoài ra, bé được làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận trẻ có giảm cortisol, aldosterone máu… và CT scan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên.

Theo bác sĩ Tiến, qua các xét nghiệm, thăm khám bé bị suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosterone (có tác dụng tái hấp thu natri, thải kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận…

Kết quả sau 3 tuần điều trị tình trạng cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn.

Bác sĩ Tiến cho biết đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. Do đó, cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh với tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.