Đột phá: Tìm ra đột biến gien và thuốc trị căn bệnh gây đau, ngứa suốt đời

Theo South China Morning Post, chàm (eczema) gặp ở 20% trẻ em trên thế giới và có thể diễn tiến thành mạn tính khiến người bệnh luôn phải kiêng dè với những thứ gây kích ứng, chọn kỹ loại quần áo, xà phòng suốt đời, cũng như sẵn sàng đối diện với các đợt bùng phát khi các sang thương da xuất hiện và gây đau đớn, ngứa có thể hàng năm trời.

Tuy nhiên phát hiện mới của nhóm khoa học gia dẫn đầu bởi Đại học Hồng Kông (HKU - Trung Quốc) cùng 90 nhà khoa học khác từ 11 quốc gia có thể hoàn toàn "thay đổi cuộc chơi", khi phát hiện ra một đột biến gien gây tăng chức năng STAT6, chịu trách nhiệm cho căn bệnh này và có thể là cả một số tình trạng dị ứng nghiêm trọng khác.

Giáo sư Lau Yu-lung (đứng giữa, phía sau) cùng các cộng sự và bệnh nhân Jesse Liao Jiezu (đứng trước) - Ảnh: HKU

“Bây giờ chúng ta biết rõ nguyên nhân gây ra bệnh chàm, chúng ta sẽ có thể có một kế hoạch điều trị tuyệt vời" - Giáo sư Lau Yu-lung, chủ nhiệm khoa nhi của HKU nói.

Một phương pháp điều trị dựa trên chính việc đột biến gien STAT6 làm rối loạn hệ miễn dịch đã được thử nghiệm cho bệnh nhân Jesse Liao Jiezu, 21 tuổi.

Anh Liao bị dị ứng nghiêm trọng, bao gồm cả bệnh chàm kể từ khi sinh ra. Anh bị rụng hết tóc và trải qua nhiều cuộc phẫu thuật sau khi bị nhiễm trùng nặng ở da và khớp, dậy thì muộn do không thể hấp thụ chất dinh dưỡng do tổn thương nội tạng.

Nhưng sau hơn hai năm tiêm Dupilumab - loại thuốc thử nghiệm mà HKU điều chế dựa trên phát hiện về đột biến gien mới - da của Liao không còn dày, bong vảy, ngứa và đau nữa.

Liao cho biết thêm, hiện anh được tiêm bốn tuần một lần và tần suất có thể giảm bớt tùy theo tình trạng của anh.

“Bạn có thể hình dung STAT6 là một nút bấm, bật lên sẽ khiến máy hoạt động sai. Khi STAT6 xâm nhập vào nhân, nó sẽ dẫn đến các triệu chứng dị ứng nghiêm trọng. Dupilumab có thể tắt nút này, cải thiện tình trạng bệnh” - giáo sư Lau giải thích.

Theo giáo sư Lau, trở ngại cuối cùng họ đang đối mặt là một liều Dupilumab có thể có giá từ 6.000 - 7.000 HKD (764 - 892 USD) trong khu vực tư nhân và rất khó để có được trong hệ thống chăm sóc sức khỏe công cộng nếu không có bằng chứng bệnh nhân mắc bệnh tăng chức năng STAT6 do đột biến gien. Ngoài ra, cũng có một số bệnh nhân mắc bệnh chàm không phải do đột biến gien này.