Bệnh hiếm gặp hay còn gọi là “bệnh mồ côi” có số người mắc rất hiếm trong cộng đồng. Bệnh thì nặng, thuốc thì hiếm, phải điều trị cả đời nhưng nhiều em vẫn không sống quá tuổi lên 5.

Những cái chết lạ lùng

Vợ chồng chị L.T.T ở Hà Nội không thể nhớ nổi đã bao nhiêu lần đưa cậu con trai thứ hai đi chữa căn bệnh khó thở, nhược cơ, béo phì. Hơn 1 tháng tuổi, cậu bé đã phải nằm viện cấp cứu vì khó thở. Cháu được chuyển đến nhiều bệnh viện (BV) nhưng không tìm ra bệnh. Nhìn cậu con trai, vợ chồng chị không khỏi xót xa.

Bé không tự bú hay nuốt được nên phải ăn bằng ống xông. Nghĩ con bị liệt, lúc con 6 tháng tuổi, vợ chồng chị đưa bé ra nước ngoài chữa trị. Sau khi thăm khám, bác sĩ xác định con chị mắc bệnh Prader Willy - một căn bệnh hiếm gặp với tỉ lệ mắc 1/15.000 người. Trước đó ở Việt Nam, chưa từng có trường hợp nào được xác định mắc bệnh này.

PGS-TS Lê Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi trung ương, cho biết tỉ lệ trẻ em mắc các bệnh hiếm ngày càng nhiều. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh như thế, trở thành nỗi ám ảnh của không ít bậc cha mẹ và cả thầy thuốc.

Cách đây hơn 10 năm, tại BV Nhi trung ương, một gia đình có 3 con trai đều mất vào ngày thứ 5 sau khi sinh. Bé trai thứ tư được chuyển đến BV vào ngày thứ hai sau sinh nhưng cũng rơi vào tình trạng li bì, hôn mê sâu rồi tử vong. Phải 2 tháng sau khi mẫu bệnh phẩm của cháu được gửi ra nước ngoài, các bác sĩ mới biết cháu bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Năm 2014, cũng trong hoàn cảnh tương tự, một bé trai nhập viện sau khi 2 anh của cháu đã tử vong trước đó. May mắn là bé trai này được cấp cứu kịp thời, ngay hôm sau cháu khỏe lại và hiện đang phát triển bình thường.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tuy là nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh (tỉ lệ 1/2.000 trẻ) nhưng hậu quả đối với sự phát triển và cuộc sống của trẻ lại đặc biệt nghiêm trọng.

 

Câu lạc bộ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm gặp giúp các bậc cha mẹ có thêm kinh nghiệm chăm sóc con trẻ
Câu lạc bộ bệnh nhi mắc các bệnh hiếm gặp giúp các bậc cha mẹ có thêm kinh nghiệm chăm sóc con trẻ

 

7.000 loại bệnh hiếm gặp

Theo BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chỉ là một vài bệnh lý hiếm gặp trong số khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau mà y học thế giới đã phát hiện. Các nhóm bệnh thường gặp như: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, xương thủy tinh, hội chứng Turner, hội chứng Prader Willi, tiểu đường sơ sinh, ly thượng bì bóng nước bẩm sinh,  Gaucher...

BS Dũng cho biết với những người không may mắc bệnh Gaucher, nếu không được dùng thuốc, tế bào máu sẽ bị tấn công, ảnh hưởng đến các bộ phận như xương, gan, lá lách, tế bào thần kinh trung ương, não, khả năng tử vong chực chờ.

Về bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trước và trong thời gian mang thai, thai nhi và bà mẹ hoàn toàn bình thường nhưng khoảng 24-48 giờ sau khi bú sữa mẹ hoặc ăn sữa nhân tạo, cháu bé khóc nhiều hơn, li bì, thậm chí hôn mê, bú kém, co giật, rối loạn nhịp thở, ngừng thở, có khi bị suy gan, suy thận...

Một căn bệnh hiếm gặp khác là ly thượng bì bóng nước bẩm sinh. Dù thế giới đã có những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị nhưng đây vẫn là căn bệnh khó chữa. Việc chăm sóc những đứa trẻ mắc bệnh này vô cùng vất vả vì khi bị bệnh, da các bé rất mỏng manh, dễ bị bong tróc, lở loét, chảy máu. Nhiều em bé khi sinh ra, ngón tay, ngón chân bó chặt như một khối thịt.

Theo PGS-TS Hải, các bệnh hiếm gặp tác động bất lợi đối với nhiều cơ quan trong cơ thể bệnh nhân nên cuộc sống của họ rất khó khăn. Việt Nam hiện chưa có thống kê về số bệnh nhân bị bệnh hiếm gặp. BV Nhi trung ương đang theo dõi trên 30 nhóm bệnh, với khoảng gần 2.000 trẻ. Nhóm các bệnh hiếm gặp đang được theo dõi và điều trị gồm: bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy; rối loạn chuyển hóa bẩm sinh với axít amin, axít hữu cơ và axít béo; ly thượng bì bọng nước bẩm sinh di truyền, mơ hồ giới tính, xương thủy tinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, lupus ban đỏ hệ thống...

Theo PGS-TS Lê Thanh Hải, do thuộc nhóm các bệnh hiếm gặp nên những bệnh này rất dễ bị bỏ qua. Hơn nữa, biểu hiện bệnh đa dạng, khó chẩn đoán, trong khi thuốc men lại vô cùng đắt đỏ nên bảo hiểm y tế mới chỉ có thể trả một số thuốc điều trị cho một vài loại bệnh. Vì thế, không ít gia đình không may có trẻ mắc bệnh hiếm gặp chỉ biết phó mặc cho số phận hoặc trông chờ sự hỗ trợ của các tổ chức từ thiện.

 

Câu lạc bộ trẻ mắc “bệnh mồ côi”

Nhằm tạo cơ hội trao đổi thông tin về chăm sóc trẻ giữa các bậc phụ huynh và thầy thuốc, cuối năm 2014, BV Nhi trung ương đã ra mắt câu lạc bộ trẻ mắc các bệnh hiếm gặp. Đây là nơi để các bậc phụ huynh giao lưu, trao đổi thông tin về bệnh, chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc, đặc biệt là chăm sóc tại nhà, nâng cao chất lượng sống cho các trẻ bị bệnh. Đây là cơ sở y tế duy nhất của miền Bắc thành lập câu lạc bộ này.

 

Bài và ảnh: Ngọc Dung