Muốn sống đến 30 tuổi, người mắc thalassemia phải mất hơn 3 tỉ đồng

Người bệnh thalassemia nếu không được điều trị đầy đủ bị biến dạng khuôn mặt (Ảnh: Vương Tuấn)

Tại hội nghị khoa học về thalassemia toàn quốc diễn ra ngày 25-4 tại Hà Nội, GS-TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, cho biết bệnh thalassemia (còn họi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam.

Theo kết quả khảo sát, hiện nay ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia và cứ 10 đứa trẻ sinh ra có hơn 1 trẻ mắc bệnh (chiếm 12%). Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các dân tộc, tuy nhiên ở một số vùng đồng bào dân tộc, tỉ lệ mang gen và bị bệnh khá cao. Hiện nay có trên 20.000 người bị thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Những đứa trẻ bị thalassemia tháng nào cũng phải sống trong bệnh viện 1- 2 tuần - Ảnh: Ngọc Dung

Bác sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn để truyền cho bệnh nhân. "Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp" - bác sĩ Khánh nói.

Người phụ nữ quê Hà Nam này có 2 con bị thalassemia, tháng nào vợ chồng chị cũng thay nhau chăm con ở bệnh viện

Hiện nay, cách phòng bệnh duy nhất là không sinh ra trẻ bị thalassemia. Do đó hai người cùng mang gen bệnh thalassemia thì không nên kết hôn với nhau, hoặc nếu trường hợp chấp nhận đến với nhau thì phải chẩn đoán trước sinh cho mỗi lần sinh con. Tại Việt Nam đã triển khai nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như: Chẩn đoán trước sinh sau khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Giới chuyên môn cũng khuyến cáo nên đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia…