Những đứa trẻ chết “bí ẩn”

Chị Ngô Thanh H., 40 tuổi, ở huyện Mỹ Đức - Hà Nội, trải qua 3 lần sinh nở nhưng trớ trêu thay, những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh song chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài là sức khỏe bắt đầu xấu đi và tử vong sau 3 ngày chào đời.

Khó chẩn đoán

Không có được câu trả lời chính xác cho nguyên nhân tử vong của 2 đứa con đầu, đến lần mang thai thứ 3, chị đến Bệnh viện (BV) Phụ sản Trung ương để sinh nở. Nghi ngờ con chị bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nên ngay sau khi chào đời, bé Nguyễn Văn C., nặng 3,2 kg, đã được bác sĩ tư vấn chuyển sang Khoa  Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền BV Nhi Trung ương điều trị với chế độ chăm sóc đặc biệt. “Gần 1 tháng được nuôi bằng sữa đặc biệt dành cho trẻ mắc bệnh lý RLCHBS, bé C. đã tăng 600 g, tuy nhiên, cháu vẫn phải tiếp tục điều trị để đánh giá tình trạng bệnh”- chị H. nói. Theo các bác sĩ ở đây, bé C. là một trong những bệnh nhân may mắn được phát hiện và điều trị sớm căn bệnh RLCHBS. Bởi thực tế có những gia đình mất 6-7 đứa trẻ khi mới vài ngày tuổi mới tìm được nguyên nhân do bị RLCHBS.

Các bác sĩ cho biết bệnh thường gặp ở trẻ dưới 12 tháng tuổi nhưng cũng có những trẻ RLCHBS khi mới vài ngày tuổi hoặc muộn hơn khi trẻ chuyển từ chế độ ăn sữa lỏng sang sữa đặc với lượng đạm nhiều.

PGS-TS Nguyễn Thị Hoàn, chuyên gia về các bệnh chuyển hóa và di truyền, cho biết RLCHBS là một bệnh lý phức tạp và rất khó chẩn đoán. Khi mắc căn bệnh này, bệnh nhi sẽ có các dấu hiệu như nhiễm toan chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, chậm phát triển trí tuệ và vận động... Chính vì thế, bệnh nhi dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh khác như nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi... khiến việc điều trị thường không có kết quả. Nhiều trường hợp tử vong mà không thể kết luận nguyên nhân, còn những bệnh nhi sống sót thường tàn phế và kém phát triển.

Nhận dạng bệnh để chữa

Theo PGS Nguyễn Thị Hoàn, nếu người mẹ liên tục bị sẩy thai, thai chết lưu, đã từng sinh nhưng con đều nhanh chóng tử vong không rõ nguyên thì cần phải đi khám di truyền học để xác định nguy cơ, từ đó bác sĩ sẽ có hướng điều trị để trẻ được an toàn ngay từ trong bụng mẹ.