Sớm nhận biết bất thường thai kỳ nhờ xét nghiệm di truyền

Ngày 15-3, Khoa Giải phẫu bệnh – Tế bào và Khoa Di truyền học, Bệnh viện Hùng Vương TP HCM đã đón nhận chứng chỉ ISO 15189:2012. Đây là chứng nhận năng lực xét nghiệm chẩn đoán y khoa đạt tiêu chuẩn cao do Liên hiệp Các hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam công nhận.

Đại diện Khoa Giải phẫu bệnh – Tế bào và Khoa Di truyền học, Bệnh viện Hùng Vương TP HCM đón nhận chứng chỉ ISO 15189:2012. (Ảnh: Thiên Chương)

Tại buổi lễ, bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền học Bệnh viện Hùng Vương, cho biết chẩn đoán, xét nghiệm sàng lọc trước sinh có vai trò quan trọng giúp đảm bảo điều trị cho người bệnh chính xác hơn, đặc biệt đối với thai phụ đảm bảo trẻ ra đời khỏe mạnh. Với chứng chỉ về quản lý chất lượng xét nghiệm ISO 15189:2012 tại bệnh viện có thể được sử dụng làm kết quả tham chiếu cho những trung tâm xét nghiệm di truyền khác.

Xét nghiệm di truyền được xem là tiêu chuẩn vàng của nhiều bệnh lý, ảnh hưởng rất lớn đến quá trình khám, chữa bệnh. (Ảnh: Bệnh viện cung cấp)

PGS-TS-BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, cho biết thêm trên thế giới, các nghiên cứu chỉ ra rằng kết quả cận lâm sàng ảnh hưởng 60%-70% đến quyết định điều trị của bác sĩ, trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời và chính xác. Hiện nay, bệnh viện có thể thực hiện được hầu hết các kỹ thuật chẩn đoán di truyền trong lĩnh vực sản phụ khoa gồm các xét nghiệm cổ điển như double test; xét nghiệm NIPT (sàng lọc dị tật thai không xâm lấn)… 

Đặc biệt, trong dịch COVID-19, Khoa Di truyền y học của bệnh viện là đơn vị sản đầu tiên thực hiện xét nghiệm PCR để xác định thai phụ nhiễm COVID-19. Bên cạnh đó, đơn vị cũng thực hiện các xét nghiệm PCR chẩn đoán bệnh lý nhiễm trùng phụ khoa, bệnh lây truyền qua đường tình dục. Đặc biệt, gần đây, bệnh viện đã triển khai xét nghiệm sàng lọc về rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số và sự phát triển của trẻ.

Ngoài ra, một trong những điểm nổi trội của xét nghiệm di truyền là phát hiện các bệnh lý di truyền từ sớm và chính xác sẽ hạn chế rất nhiều các trường hợp phải chọc ối không cần thiết. Bởi chọc ối là xét nghiệm xâm lấn nên vẫn có những tai biến, biến chứng có thể xảy ra như chảy máu, nhiễm trùng hoặc sảy thai.

Trước đó, năm 2020, Khoa Xét nghiệm của Bệnh viện Hùng Vương đã được chính thức công nhận tiêu chuẩn ISO 15189:2012 cho 10 xét nghiệm sinh hoá do Tổ chức đánh giá công nhận AOSC công bố.