Xét nghiệm gene bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương vừa hội chẩn cùng Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình (tỉnh Hà Giang) cho trường hợp bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp. 

Theo thông tin từ bệnh viện, ngày 13-10, sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai) đến bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) sinh ở tuần thứ 37. 

Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhi mắc bệnh rối loạn da di truyền - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển cháu sang Khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở ôxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis)-một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình đã đề xuất với các đồng nghiệp tuyến trên để được giúp đỡ.

Chiều 14-10, buổi hội chẩn trực tuyến đã diễn ra dưới sự chủ trì của PGS-TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ. Theo PGS Điển, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã đề nghị theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng thuốc và gạc có mỡ kháng sinh.

"Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu, gửi phân tích gene tại Viện Gene để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác"- PGS Điển chia sẻ.

Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, Bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ Bệnh viện đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhân.

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng đỡ đẻ một bé trai mắc căn bệnh da vảy cá bẩm sinh. Sau đó, trẻ đã được chuyển lên Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị vào sáng 12-10. Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai lần này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không khám sàng lọc.

Sau sinh, toàn thân bé bị bao phủ bởi một lớp da dày, rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé.

Bé sơ sinh chào đời tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng mắc bệnh da vảy cá - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Theo giới chuyên môn, bệnh da vảy cá bẩm sinh có tính di truyền lặn. Khi trẻ mắc bệnh này, da có tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần bình thường và hạ bì dày gấp 10 lần. Biểu hiện bên ngoài đặc trưng là các các lớp da dày, cứng hình kim cương, ngăn cách bởi các vết nứt sâu bao phủ khắp cơ thể như vảy cá. Ngoài ảnh hưởng hình dạng cơ thể, bệnh còn khiến trẻ khó khăn vận động, cử động lồng ngực bị hạn chế do da kéo căng, dễ dẫn tới khó thở và suy hô hấp.

Một số trẻ có thể không nhắm được mắt, hở miệng do vùng da xung quanh bị kéo căng, gây khó khăn cho ăn uống. Tình trạng nứt da nghiêm trọng cũng khiến trẻ dễ bị mất nước, khó điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu tiên sau khi chào đời.