Cô gái mắc bệnh hiếm, chẩn đoán nhầm thành tâm thần

Ngày 5-11, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết vừa điều trị thành công một ca bệnh Wilson thể gan - thần kinh cho một nữ bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt suốt hơn 10 năm.

Bệnh nhân là N.H.M.T.  (24 tuổi, ngụ tỉnh Khánh Hòa), được bệnh viện địa phương chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt. Thời điểm nhập viện, bệnh nhân có tình trạng yếu tứ chi không thể tự ngồi hoặc đứng, không nói, ăn uống được, tâm thần không ổn định.

Qua thăm khám, các bác sĩ đã nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh Wilson nên đã thực hiện xét nghiệm đột biến gene, chụp MRI não. Kết quả đúng như dự đoán, bệnh nhân bị đột biến gene ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Cơ thể bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.

Sau khi xác định đúng bệnh, các bác sĩ đã cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng theo từng giai đoạn với liều lượng được điều chỉnh liên tục. Sau 6 tháng điều trị, người bệnh bắt đầu có dấu hiệu hồi phục và đến nay sau gần 1 năm đã có thể đi đứng, ăn uống, sinh hoạt và quay trở lại cuộc sống bình thường.

TS-BS Lê Hữu Phước, Phó Khoa Viêm gan-Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết đây là bệnh lý vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không nhận biết và điều trị đúng thì nguy cơ tử vong rất cao.

Theo lời mẹ bệnh nhân, vào năm 12 tuổi, T. bắt đầu có dấu hiệu không tập trung, học hành sa sút dù không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não. Gia đình đưa đi khám nhiều nơi, thậm chí từng tìm đến thầy cúng để giải hạn nhưng bệnh tình của con ngày càng nặng hơn.