Theo chuyên san khoa học Science, nguyên là giám đốc của Viện Nhân chủng học tiến hóa Max Planck (EVA) ở Leipzig - Đức từ năm 1997, Giáo sư Svante Pääbo - người vừa được vinh danh với giải Nobel Y học 2022 - đã đi tiên phong trong lĩnh vực nghiên cứu DNA cổ đại đang bùng nổ hiện nay.

Giáo sư đoạt giải Nobel: Chấn động 2 cuộc hôn nhân dị chủng biến chúng ta thành loài người lai - Ảnh 1.

Giáo sư Svante Pääbo bên cạnh hài cốt của một người Neanderthals - Ảnh: Viện Max Planck

Ông là người đầu tiên lấy thành công và giải mã các bit DNA cổ đại từ người Neanderthals vào năm 1997 và sau đó là giải trình tự một bộ gien hoàn chỉnh của người Neanderthals vào năm 2009, năm sau tiếp tục giải trình tự thành công bộ gien của người Denisovans, cung cấp những hiểu biết sâu sắc về sự tiến hóa di truyền của con người hiện đại, bao gồm các nguy cơ bệnh tật.

Người Neanderthals và Denisovans đều thuộc chi Người với Homo sapiens - tức loài người hiện đại chúng ta, là một chi của tông Người bao gồm chi Người, chi Tinh tinh và các chi tuyệt chủng khác có liên quan.

Dưới đây là 3 trong số những phát hiện chấn động nhất về những gì các vị tổ tiên tuyệt chủng để lại trong chúng ta mà giáo sư Svante Pääbo đã chỉ ra:

1. Dòng máu Neanderthals và 2 "sát thủ" của thời đại

Năm 2020, một nghiên cứu sơ bộ đã được công bố bởi nhóm đa quốc gia dẫn đầu bởi Giám đốc Viện Nhân chủng học tiến hóa Max Plank Svante Pääbo và nhà di truyền học Hugo Zeberg từ Viện Karolinska - Thụy Điển đã phát hiện nguy cơ tiềm ẩn giữa căn bệnh mới nổi thời điểm đó - COVID-19, với hai vị trí trên bộ gien là Chromosome 9 với ABO, một gene liên quan tới nhóm máu; thứ hai là "phân khúc Neanderthals" trên Chromosome 3.

Tất cả đến từ một cuộc hôn nhân dị chủng 60.000 năm trước giữa người Neanderthals và Homo sapiens, sau đó những đứa "con lai" tiếp tục truyền đi yếu tố di truyền này đi khắp thế giới. Châu Âu và Nam Á nổi tiếng với những người mang đậm dòng máu Neanderthals nhất.

Tháng 9-2021, trong một nghiên cứu công bố trên Nature, giáo sư Pääbo và cộng sự Zeberg tiếp tục chỉ ra một yếu tố di truyền này nằm ở vùng trên nhiễm sắc thể số 3 bao gồm nhiều gien, có thể khiến nguy cơ nhiễm virus corona tăng gấp 3 lần so với người không mang yếu tố này, đồng thời bệnh có nguy cơ nghiêm trọng hơn rõ rệt khi mắc phải.

Tác động của yếu tố di truyền này dường như đã được chứng minh từ những "chảo lửa" của đại dịch - chúng được tìm thấy trong 16% dân số ở châu Âu, một nửa dân số Nam Á.

Trong một nghiên cứu được công bố trên PNAS năm 2022, giáo sư Pääbo và cộng sự tiếp tục khẳng định vai trò của yếu tố này lên bệnh HIV: Giảm tới tới 27% nguy cơ.

Giáo sư đoạt giải Nobel: Chấn động 2 cuộc hôn nhân dị chủng biến chúng ta thành loài người lai - Ảnh 2.

Người Neanderthals - ảnh: BẢO TÀNG NEANDERTHALS

2. Sự "mong manh" từ hôn nhân dị chủng

Nghiên cứu công bố trên Current Biology năm 2020 của bộ đôi nói trên tiếp tục chứng minh 3 đột biến gien mã hóa protein NaV1.7 có vai trò trong việc truyền tải cảm giác đau đớn đến tủy sống và não, khiến những người mang nó nhạy cảm hơn, chịu đau kém hơn.

Theo nhà di truyền học tiến hóa Pääbo, phân tích các hài cốt cổ đại trong nhiều hang động ở Croatia và Nga cho thấy các đột biến này phổ biến ở người Neanderthals và rõ ràng Homo sapiens cũng thừa hưởng chúng qua các cuộc hôn nhân dị chủng.

Nhà khoa học thần kinh Cedric Boekx từ Viện Nghiên cứu và phát triển Catalan ở Barcelona (Tây Ban Nha), bình luận rằng phát hiện này em đến hy vọng mô tả các khía cạnh sinh lý học của người Neanderthals từ đó giúp nghiên cứu một số bệnh tật và yếu tố nguy cơ bệnh tật ở người hiện đại như tình trạng đau mạn tính.

3.Bí ẩn gây sốc trong động thiêng Tây Tạng 

Nghiên cứu công bố năm 2010 mà giáo sư Svante Pääbo phối hợp với nhà khoa học Rasmus Nielsen từ Trường Đại học California ở Berkeley - Mỹ với vai trò người giải mã gien Denisovans, đã chỉ ra vai trò của EPAS1 đối với khả năng xử lý nồng độ oxy thấp của con người, giúp người Tây Tạng sống khỏe với nồng độ oxy thấp. 

Nhưng đó mới chỉ là khởi đầu. Phát hiện chấn động nhất đã được công bố năm 2020, trong đó giáo sư giáo sư Pääbo kết hợp với một nhóm nghiên cứu quốc tế dẫn đầu bởi Đại học Lan Châu - Trung Quốc, đã phát hiện động thiêng lừng danh Baishiya Karst thực ra là chốn ẩn mình của các vị tổ tiên Denisovans cổ đại. 

Bài công bố trên tạp chí Science cho biết họ đã tìm thấy một kho báu khổng lồ bao gồm DNA trong trầm tích hang động. Ngoài ra, họ còn tìm thấy nhiều phần hài cốt hóa thạch của loài người này, 1.310 công cụ đá mà họ sử dụng cho cuộc sống, 579 mẩu xương từ các con thú họ săn bắn như tê giác hay linh cẩu, dấu vết các đống lửa cổ đại… 

Các thứ này có niên đại 100.000 năm, 60.000 năm hoặc 45.000 năm, chỉ ra tới 3 thời kỳ định cư của người Denisovans trong động thiêng - và có thể là 3 lần hôn phối dị chủng khác nhau làm khuấy động bộ gien của người châu Á. \

Điều này dường như hé lộ đáp án khả dĩ của bí ẩn chưa có lời giải trong nghiên cứu năm 2010: EPAS1 cũng được tìm thấy trong 9% người Hán, nhưng là 2 phiên bản khác nhau. 

Giáo sư đoạt giải Nobel: Chấn động 2 cuộc hôn nhân dị chủng biến chúng ta thành loài người lai - Ảnh 3.

Người Denisovans - Ảnh: SCIENCE

Việc giải mã thành công trình tự bộ gien người Denisovans từ một mảnh hài cốt tìm thấy ở hang Denisova (Siberia - Nga) của giáo sư Pääbo cũng giúp chỉ ra DNA Denisovans chiếm từ 5-7% dòng máu của những người từ các đảo Melanesia ở Thái Bình Dương. Tỷ lệ nhỏ hơn tồn tại ở người Đông Á, Đông Nam Á.

Anh Thư