Cặp song sinh chào đời khoẻ mạnh từ bố mẹ mang gene bệnh Thalassemia

Chị Lê Thị Xuân (SN 1984) và anh Nguyễn Minh Thắng (SN 1977) ở huyện Sóc Sơn, Hà Nội kết hôn năm 2006, một năm sau đó chị sinh bé gái khỏe mạnh, bình thường. Đến năm 2012 khi sinh bé trai thứ 2, chẳng may bé bị bệnh Thalassemia (còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) và mất khi vừa 1 tuổi do bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia. Thất vọng và buồn bã chồng chất lên cuộc sống của anh chị. 

Đến năm 2018, vợ chồng chị được bác sĩ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tư vấn thực hiện thụ tinh ống nghiệm (IVF) với sự hỗ trợ của kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ. Kết quả chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu can thiệp. Chị Xuân đã sinh hai bé (1 trai 1 gái) vào đầu năm 2019 và hai bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen Thalassemia như bố mẹ. 

Vợ chồng chị Lê Thị Xuân và hai con song sinh chào đời khỏe mạnh - Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Một trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen Thalassemia khác là chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt (SN 1984) và chồng là anh Nguyễn Văn Luân (1985) ở Bắc Ninh). Kết hôn năm 2007, họ có con đầu lòng vào năm 2014 nhờ thực hiện thụ tinh nhân tạo (IUI) nhưng không may bé bị Thalassemia. Từ đó đến nay, hàng tháng bé đều phải đến Viện Huyết Học và Truyền máu Trung ương để truyền máu.

Đến tháng 6-2018, hai vợ chồng chị tiến hành thụ tinh ống nghiệm và được các bác sĩ thực hiện kỹ thuật PGT kết hợp xét nghiệm HLA (tìm sự tương thích giữa phôi xét nghiệm với em bé đã sinh ra). Sau khi kiểm tra có một phôi khoẻ, chị Nguyệt may mắn được đặt phôi thành công và sinh bé gái vào năm 2019. Khi vừa sinh, nhờ sự tư vấn của bác sĩ, hai vợ chồng đã lấy tế bào gốc từ cuống rốn của con gái để cấy ghép tế bào gốc cho con trai mắc Thalassemia. Sau thời gian cấy ghép đến nay (hơn 6 tháng), bé trai chưa phải truyền máu lần nào như trước đây.

Vợ chồng chị Nguyễn Thị Minh Nguyệt chia sẻ hành trình tìm kiếm con

Những câu chuyện của các cặp vợ chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh tìm được hạnh phúc viên mãn đã được chia sẻ tại hội thảo tổng kết "Tuần Lễ vàng ươm mầm hạnh phúc 2020" do Bệnh viện chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức sáng 12-7.

Theo giới chuyên môn Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Trong thụ tinh trong ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trong đó có Thalassemia. Kỹ thuật này đã được Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho trường hợp mắc thalassemia (cả bố và mẹ) thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khỏe mạnh.

Nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn đã có con nhờ kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm

Bác sĩ Nguyễn Khắc Lợi, Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn do tắc vòi trứng, do vô sinh nam, do bất đồng nhiễm sắc thể bố mẹ hay bố mẹ cùng mang gen thalassemia... đều có thể sinh con hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh nhờ vào những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại. Ngoài các trường hợp bệnh lý như trên bệnh viện cũng đã thực hiện mổ tinh hoàn để lấy tinh trùng thực hiện thụ tinh ống nghiệm cho một cặp vợ chồng 9 năm chữa hiếm muộn do bị chấn thương tinh hoàn dẫn đến vô sinh. Hiện cặp vợ chồng này đã sinh 2 bé trai khỏe mạnh và được 15 tháng tuổi.

Theo bác sĩ Lợi, tại bệnh viện tỉ lệ thành công của các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm tăng dần theo từng năm, hiện đạt khoảng từ 50- 70%. Năm 2020 bệnh viện cũng dành 10 suất thụ tinh trong ống nghiệm miễn phí (70- 100 triệu đồng) cho 10 cặp vợ chồng hiếm muộn, có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn và 5000 suất khám, xét nghiệm miễn phí cho các cặp vợ chồng khám, tư vấn hiếm muộn.