Việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh đã được triển khai ở cấp quốc gia và nhiều cơ sở y tế, mở ra lĩnh vực mới về di truyền học, góp phần rất quan trọng nâng cao chất lượng giống nòi.

Phát hiện sớm dị tật

Theo giới chuyên môn, cơ thể người cấu tạo từ hàng ngàn tỉ tế bào. Bên trong nhân tế bào là các cấu trúc được gọi là các nhiễm sắc thể. Có khoảng 20.000 gien ở người. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, 22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể thường và giống nhau ở cả nam và nữ. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có 2 bản sao nhiễm sắc thể X, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Các bệnh về nhiễm sắc thể thường gặp: Tam nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), chiếm tỉ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống. Biểu hiện lâm sàng: chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến vừa; đặc điểm khuôn mặt đặc trưng; dị tật về cấu trúc tim; trương lực cơ thấp hoặc kém; có thể sống tới tuổi trưởng thành. Tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards), chiếm tỉ lệ khoảng 1/3.333 trẻ sơ sinh sống; tuổi thọ thường dưới 1 tuổi. Đặc điểm thường gặp: chậm phát triển trong tử cung, trương lực cơ tăng, bất thường bàn tay hoặc bàn chân, dị tật ở tim và cơ quan khác; chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau) có tỉ lệ khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh sống. Tuổi thọ thường dưới 1 tuổi. Biểu hiện lâm sàng thường gặp: bất thường về tim, não, thận; sứt môi và chẻ vòm hầu; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 25.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, trong đó có 1.400-1.800 trẻ mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD (thiếu hụt enzyme), 100 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình - Trẻ em đã thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố. Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng. Đây là cách tiếp cận đúng hướng, đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Nâng chất giống nòi qua di truyền học - Ảnh 1.

Xét nghiệm về di truyền tại Bệnh viện Hùng Vương (TP HCM)

Xu hướng tất yếu

Tại TP HCM, di truyền và sinh học phân tử là xu hướng phát triển y học nhiều năm qua. Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện (BV) Phụ sản Từ Dũ là một trong những đơn vị đi đầu cả nước về di truyền người và chẩn đoán trước sinh.

Theo bác sĩ chuyên khoa II Trần Ngọc Hải, Phó Giám đốc BV Phụ sản Từ Dũ, với đội ngũ cán bộ y tế có chuyên môn, đầy đủ thiết bị xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán gien hiện đại, Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học là nơi chuyên thực hiện công tác tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu về di truyền tế bào và sinh học phân tử, đặc biệt là các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản, nâng cao chất lượng dân số và chuyển giao kỹ thuật cho các đơn vị khác.

Ngoài BV Phụ sản Từ Dũ, BV Hùng Vương (TP HCM) cũng vừa đưa vào hoạt động Khoa Di truyền Y học. TS-BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc BV Hùng Vương, cho biết trung bình mỗi năm nơi đây có khoảng 40.000 trẻ sơ sinh chào đời và 25.000 ca phẫu thuật. Với mục tiêu phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh từ khi mới hình thành, đưa ra hướng điều trị thích hợp, kịp thời, bảo đảm sự an toàn của cả sản phụ và thai nhi, tránh cho ra đời những đứa bé đa dị tật, BV đã tư vấn di truyền trước sinh những trường hợp sàng lọc hội chứng Down có nguy cơ cao, các thai phụ có bất thường siêu âm, giúp thai phụ có những quyết định đúng.

Cũng theo bác sĩ Diễm Tuyết, Khoa Di truyền Y học của BV Hùng Vương sẽ tiếp tục được đầu tư bài bản về con người cũng như trang thiết bị y tế hiện đại tiếp cận với trình độ các nước trên thế giới. Sắp tới, khoa sẽ triển khai thêm các kỹ thuật can thiệp chẩn đoán thai như điều trị truyền máu song thai, biến chứng song thai 1 bánh nhau, điều trị thai trong tử cung…

"Nhiều cặp vợ chồng mang gien bất thường Thalassemia gây bệnh tan máu bẩm sinh có thể được tư vấn thụ tinh trong ống nghiệm để chẩn đoán giữ hay hủy phôi có khả năng mắc bệnh. Sự thành lập của đơn vị sẽ đáp ứng tốt hơn nhu cầu chăm sóc sức khỏe của người dân, góp phần nâng cao chất lượng dân số" - bác sĩ Diễm Tuyết kỳ vọng.

Hỗ trợ tuyến dưới chẩn đoán những ca khó

BV Hùng Vương cũng đã hỗ trợ các đơn vị thuộc khối chỉ đạo tuyến như BV Sản - Nhi Phú Yên, BV Sản - Nhi An Giang và các BV tư nhân như Hạnh Phúc, Hoàn Mỹ, Mỹ Đức, Phương Châu... về chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán di truyền, tư vấn di truyền trước sinh, các thủ thuật chẩn đoán, hội chẩn những trường hợp khó.

Bài và ảnh: NGUYỄN THẠNH