Phát hiện sớm bệnh tim mạch di truyền ở người trẻ

Việc phát hiện sớm bệnh tim mạch di truyền ở người trẻ hiện nay tại Việt Nam đã không còn quá khó, thông qua một nghiên cứu mới đây của PGS.TS. Hồ Huỳnh Thùy Dương cùng các cộng sự ở Khoa Y tại Trường Đại học Quốc gia TP.HCM. Theo đó bệnh cơ tim giãn nở (dilated cardiomyopathy - DCM) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy tim, tác động chủ yếu ở người trẻ tuổi, liên quan nhiều đến chỉ định ghép tim ở bệnh nhân tim mạch.

Phát hiện sớm bệnh tim mạch di truyền ở người trẻ (ảnh minh họa)

Theo các chuyên gia, DCM là một bệnh có nguyên nhân phức tạp, tần suất DCM thay đổi theo phân bố địa lý và chủng tộc. Sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường sẽ thúc đẩy quá trình khởi phát cũng như các mức độ lâm sàng của bệnh. Đối với yếu tố di truyền, DCM chủ yếu được di truyền theo kiểu sinh dưỡng trội, nghĩa là khi bố hoặc mẹ mang đột biến thì ở thế hệ con cái của họ có 50% sẽ thừa hưởng đột biến này.

Bệnh cơ tim giãn nở tuy không gây ra các triệu chứng, nhưng có thể gây đe dọa tử vong. Bệnh có thể gây suy tim, loạn nhịp, máu đông và tử vong đột ngột. Việc phát hiện đột biến gây bệnh ở người mắc DCM không có nhiều ý nghĩa tiên lượng hay điều trị cho bản thân người bệnh; thay vào đó ý nghĩa chủ yếu nằm ở khả năng sàng lọc đối với thân nhân của họ.

Nguyên nhân di truyền của DCM hiện nay vẫn là thách thức lớn cho các nghiên cứu trên thế giới do tính phức tạp của bệnh khiến các hiểu biết về cơ chế di truyền cũng như vai trò các gene trong bệnh sinh còn hạn chế.

Nhóm nghiên cứu của PGS.TS. Hồ Huỳnh Thùy Dương, qua đề tài nghiên cứu "Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở ở bệnh nhân Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới", dựa trên kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới đã phân tích và xử lý dữ liệu về tần suất DCM di truyền, cũng như tần suất các biến thể gây bệnh ở bệnh nhân Việt Nam.

Nhóm nghiên cứu tiến hành thu thập 280 mẫu máu ngoại vi của 280 bệnh nhân được chẩn đoán mắc DCM (có đầy đủ thông tin lâm sàng và cận lâm sàng, giấy đồng ý tham gia nghiên cứu, giấy chấp thuận của Hội đồng Y đức), sau đó xây dựng quy trình NGS dựa trên mẫu DNA tham chiếu NA12878 do Viện Corriell (Mỹ) cung cấp trên hệ thống MiSeq (Illumina), xác định biến thể trên 57 gene liên quan đến DCM bằng công cụ tin sinh học.

Kết quả nghiên cứu này giúp có thể nhận diện ngày càng nhiều gene và biến thể gây DCM, hiểu rõ hơn căn nguyên di truyền của bệnh, từ đó tăng cường dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho người dân, đặc biệt là lực lượng lao động trẻ, ngoài ra còn góp phần hỗ trợ việc xây dựng các chính sách chăm sóc bệnh nhân và thân nhân (giúp giảm chi phí theo dõi và điều trị cho người bệnh).

Một ý nghĩa tích cực khác của nghiên cứu này là về giá thực hiện xét nghiệm di truyền. Thực tế, dịch vụ xét nghiệm di truyền cho các bệnh tim mạch như DCM có chi phí khá cao (khoảng 900 -2.200 USD/lần), và phải thực hiện ở nước ngoài, nên rất ít người có điều kiện thực hiện xét nghiệm.

"Đây là cơ sở để tiến hành đầu tư dịch vụ xét nghiệm ở Việt Nam, mở rộng tầm soát ở thân nhân người bệnh ngay trong nước với chi phí thấp hơn rất nhiều lần, lại đảm bảo loại trừ trường hợp thất lạc hoặc bị hỏng mẫu khi gửi ra nước ngoài" - TS. Thùy Dương thông tin thêm.