Chủ nhân Giải Đặc biệt VinFuture: Tôi yêu mến và sẽ tiếp tục hỗ trợ Việt Nam

GS Mary Claire King nhận Giải đặc biệt VinFuture 2025 dành cho nhà khoa học nữ vì sự phát hiện gene BRCA1 liên quan đến nguy cơ ung thư vú và buồng trứng, đặt nền móng cho các xét nghiệm di truyền, chương trình tầm soát và điều trị theo hướng cá thể hóa.

- Phóng viên: Việc phát hiện gene BRCA1 của GS đã mở đường cho xét nghiệm di truyền, dự đoán nguy cơ ung thư, phát hiện sớm và chăm sóc y tế cá nhân hóa, qua đó có thể cứu sống hàng triệu người trong tương lai. Điều gì đã khiến bà lựa chọn hai hướng nghiên cứu về ung thư vú và ung thư buồng trứng?

+ GS Mary Claire King: Có hai lý do để tôi theo đuổi nghiên cứu này. Đầu tiên là bởi ung thư vú và ung thư buồng trứng có tầm quan trọng rất lớn đối với phụ nữ trên toàn thế giới, trong đó bao gồm có người thân, bạn bè, chị em phụ nữ trong gia đình tôi.

Thứ hai, là từ thời Hy Lạp cổ đại, chúng ta đã có những nhà nghiên cứu, họ ghi nhận lại được những trường hợp có những gia đình mà qua nhiều thế hệ có rất nhiều phụ nữ bị mắc ung thư vú, nhưng không giải thích được lý do là vì sao.

Theo giả thiết và quan điểm của tôi, tôi cũng tự hỏi rằng có phải là do họ tiếp xúc với các yếu tố ngoại sinh trong môi trường, lối sống, mà ảnh hưởng đến tỉ lệ ung thư vú cao đối với gia đình đó hay không, so với những chị em gái khác trong cùng gia đình mà khỏe mạnh?

Tôi thấy rằng lý giải đó là không hợp lý, tại vì trong những gia đình này, tỉ lệ phụ nữ mắc ung thư vú cao bất thường. Do đó tôi mới đưa ra giả thuyết là nếu không phải do yếu tố môi trường thì chỉ có thể là do yếu tố gene di truyền mà thôi. Vì vậy, tôi nghĩ rằng nếu như tất cả các phương án khác đều không phải, thì hãy thử với yếu tố di truyền học. Vậy nên toàn bộ công trình nghiên cứu của tôi trong 50 năm trở lại đây thì đều xoay quanh chủ đề đó.

Tôi phát hiện rằng các đột biến trong gene BRCA1 có liên quan đến sự phát triển của ung thư vú và buồng trứng, đặt nền móng cho xét nghiệm di truyền, tầm soát ung thư và y học cá thể hóa. Bằng cách nghiên cứu các gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư vú khởi phát sớm, tôi đã thành công trong việc xác định vị trí của gene BRCA1 tại một vùng nhiễm sắc thể cụ thể (nhiễm sắc thể 17q21) vào năm 1990, trước khi bộ gene người được giải mã.

- Và việc xác định gene BRCA1 được coi là một thành tựu đột phá trong lĩnh vực di truyền ung thư…?

+ Đây là minh chứng đầu tiên cho thấy một loại ung thư phổ biến có thể được di truyền thông qua một đột biến gene đơn lẻ, mở ra khả năng xét nghiệm di truyền, giúp phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú và buồng trứng có thể đánh giá nguy cơ và áp dụng các biện pháp phòng ngừa, bao gồm cả phẫu thuật.

Nhờ phân tích di truyền, chúng ta hiện có thể xác định được những phụ nữ trẻ có nguy cơ rất cao mắc các bệnh ung thư này, giúp họ thực hiện các biện pháp phòng ngừa để cứu sống chính mình. Chúng tôi tin rằng có lẽ hàng trăm nghìn phụ nữ trên khắp thế giới đã được hưởng lợi từ công nghệ này.

Việc phát hiện ra các đột biến BRCA1 và ảnh hưởng của chúng đối với ung thư vú và buồng trứng đã khẳng định chắc chắn khái niệm về tính di truyền của nguy cơ ung thư, đồng thời đặt nền tảng cho lĩnh vực di truyền học ứng dụng trong điều trị ung thư.

Tất cả phụ nữ đều có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Đối với những trường hợp phụ nữ đang còn trẻ, khỏe, chưa khởi phát bất kỳ một ung thư nào, nhưng lại có chị em, có mẹ hoặc bà trong gia đình có mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, thì tôi khuyến nghị là hãy đi xét nghiệm gene để xem là có bị đột biến gene ở gene BRCA1, BRCA2 hoặc các gene chị em hay không.

Xét nghiệm gene và phân tích gene rất phổ biến ở trên thế giới, được thực hiện với độ chính xác và chất lượng rất cao. Ở Việt Nam việc phân tích và lấy xét nghiệm gene này cũng được thực hiện với chất lượng rất tốt. Do đó tôi cũng khuyến nghị là chúng ta nên đi sàng lọc xét nghiệm gene.

- Hơn 50 năm trước, GS đã từng biểu tình chống chiến tranh tại Việt Nam, bị ấn tượng bởi sự kiên cường của con người Việt Nam. Đó có phải là lý do bà yêu mến và trở lại Việt Nam nhiều lần những năm qua?

+ 53 năm trước, tôi đã dẫn đầu một cuộc biểu tình phản đối cuộc chiến của Mỹ tại Việt Nam. 52 năm trước, tôi cũng dẫn đầu một cuộc biểu tình phản đối cuộc chiến đó. 51 năm trước, tôi vẫn tiếp tục xuống đường phản đối. Và 50 năm trước, các bạn đã giành chiến thắng. Tôi chưa bao giờ nghĩ đến một ngày như hôm nay. Và tôi rất hạnh phúc. Thực sự hạnh phúc. Được có mặt ở đây là một niềm vinh hạnh lớn lao đối với tôi.

Việt Nam là một quốc gia phi thường. Các bạn có rất nhiều điều để tự hào. Và đó là lý do tôi yêu mến và quay trở lại Việt Nam nhiều lần từ năm 2017. Tôi đã tới Bệnh viện Nhi Trung ương hợp tác với các nhân viên y tế tại đây để nghiên cứu về một số ca bệnh, trong đó có những em bé bị ốm nặng, khuyết tật. Chúng tôi cố gắng làm việc cùng nhau tìm hiểu bệnh của trẻ thế nào, và tìm ra nguyên nhân để điều trị.

- Và sau giải thưởng, bà sẽ tiếp tục hỗ trợ Việt Nam với công trình nghiên cứu của mình?

+ Tất nhiên rồi. Tôi đã đến Trường ĐH Y Hà Nội, tham gia hội thảo và chia sẻ với các bạn sinh viên về kết quả nghiên cứu ở phòng thí nghiệm của tôi và nhiều phòng thí nghiệm khác mà tôi cộng tác. Chúng tôi cùng trao đổi, tìm hiểu xem các nhà nghiên cứu Việt Nam đã có những bài báo nghiên cứu liên quan ung thư hay chưa và gợi ý cho họ hướng đi mới nghiên cứu ung thư vú và buồng trứng.

Chúng tôi đã thống nhất sẽ tiến hành một số hoạt động sàng lọc phụ nữ mắc bệnh và chẩn đoán xem họ có mắc hai ung thư này không. Đồng thời, chúng tôi sẽ tiến hành xét nghiệm gene di truyền xem có đột biến gene không. Các đồng nghiệp ở Việt Nam sẽ cung cấp thông tin và chúng tôi sẽ tiếp tục nghiên cứu vấn đề này khi về nước.