Một nhóm nhà nghiên cứu Mỹ vừa đạt kết quả đột phá trong việc sửa chữa ADN lỗi gây bệnh tim chết người và mở ra hy vọng sinh con cho những người mang bệnh di truyền.

Thử nghiệm đột phá

Lần đầu tiên trên thế giới, các nhà khoa học đã chỉnh sửa thành công phôi thai người để loại bỏ đột biến gien gây ra chứng suy tim ở không ít thanh niên khỏe mạnh. Cuộc thử nghiệm được các chuyên gia thuộc Trường ĐH Y tế và Khoa học Oregon (OHSU) phối hợp với Viện Salk (đều ở Mỹ) và Viện Di truyền học Hàn Quốc thực hiện.

Theo kết quả được công bố trên tạp chí uy tín Nature của Anh hôm 2-8, nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ Crispr-Cas9 để sửa chữa đột biến trên phôi người được hình thành từ tinh trùng của người đàn ông mắc chứng bệnh tim di truyền mang tên bệnh cơ tim phì đại (hay HCM). Chứng bệnh khiến thành cơ tim dày lên bất thường, tỉ lệ mắc bệnh là 1/500 và là nguyên nhân phổ biến dẫn tới tim ngừng đập đột ngột ở người trẻ. 

Chính chứng bệnh này là nguồn cơn làm cả thế giới thót tim trong trận tứ kết cúp FA (Cúp Quốc gia Anh) hồi năm 2012 khi nó khiến cầu thủ Fabrice Muamba ngã gục xuống sân. Trái tim của trung vệ đội Bolton Wanderers - lúc đó mới 23 tuổi - đã ngừng đập 78 phút nhưng anh may mắn thoát chết.


Tranh cãi từ chỉnh sửa gien - Ảnh 1.

Ông Shoukhrat Mitalipov, một trong những nhân vật đứng đầu nghiên cứu về chỉnh sửa gien Ảnh: PORTLAND BUSINESS JOURNAL

Mỗi gien ở người có 2 bản sao nhưng một số bệnh chỉ do đột biến ở một trong 2 bản sao gây ra. Trong nghiên cứu, các nhà khoa học thử nghiệm trên người đàn ông mang bản sao bị đột biến của gien MYBPC3 gây bệnh HCM. Khi tạo ra phôi thai từ tinh trùng của người đàn ông nói trên kết hợp với trứng của người hiến tặng khỏe mạnh, các nhà khoa học nhận thấy khoảng một nửa phôi mang gien đột biến, đúng như dự tính. Nếu phôi thai mắc bệnh được cấy vào cơ thể phụ nữ để sinh con, những đứa trẻ chào đời sẽ kế thừa chứng bệnh tim di truyền của cha.

Trong bài viết đăng trên tạp chí Nature, các nhà nghiên cứu miêu tả việc chỉnh sửa gien có thể làm giảm đáng kể số lượng phôi thai mang đột biến nguy hiểm như thế nào. Khi áp dụng công cụ chỉnh sửa gien đủ sớm như vào thời điểm thụ tinh, 42 trên tổng số 58 phôi thai, tương đương 72%, không có đột biến gây bệnh. Công cụ CRISPR-Cas9 hoạt động như một cây kéo phân tử có thể cắt bỏ những phần gien không mong muốn và thay vào đó những chuỗi ADN mới khỏe mạnh.

Đây là lần đầu tiên phôi người được thử nghiệm công cụ chỉnh sửa bên ngoài Trung Quốc, song kết quả ấn tượng của nghiên cứu mới công bố này được coi là một trong những dấu mốc quan trọng trong nghiên cứu di truyền học và không khỏi khiến nhiều đồng nghiệp trong lĩnh vực này sửng sốt. Bởi trong các thử nghiệm trước, chỉnh sửa gien chỉ phát huy một phần tác dụng, sửa chữa đột biến có hại ở một số tế bào. Một vấn đề đau đầu khác là chỉnh sửa nhầm gien. Trong nghiên cứu mới nhất, các nhà khoa học không tìm thấy bằng chứng nào của cái gọi là "tác động chệch mục tiêu" như vậy.

Nhiều rào cản lớn

Một kết quả đáng ghi nhận nữa của nghiên cứu mới là gien chỉnh sửa không bệnh tật sẽ di truyền lại cho thế hệ con và cháu của phôi thai đầu tiên. Tiến sĩ Shoukhrat Mitalipov, từ OHSU - một trong những nhân vật đứng đầu nghiên cứu này, nhấn mạnh rằng các thế hệ sau đều sẽ được di truyền gien "đã thoát bệnh tật". Vì thế, việc sử dụng công nghệ chỉnh sửa này có thể giảm gánh nặng bệnh di truyền không chỉ trong gia đình mà thậm chí cả nhân loại.

Công trình nghiên cứu nói trên mới chỉ tập trung vào một dạng di truyền của bệnh tim. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin chắc cách tiếp cận tương tự có thể phát huy tác dụng với những chứng bệnh khác do những đột biến gien đơn lẻ gây ra, như bệnh xơ nang và một số loại ung thư vú. Vẫn còn nhiều việc phải làm để chứng minh việc chỉnh sửa gien sẽ an toàn khi thực nghiệm trên cơ thể người. Ngay cả khi nó có thực sự an toàn thì các nhà khoa học cũng phải đối mặt với những rào cản về quy định nếu muốn tiến hành thử nghiệm lâm sàng.

Tại Mỹ, Cơ quan Quản lý thực phẩm và dược phẩm (FDA) bị cấm xem xét tiến hành thử nghiệm chỉnh sửa phôi người. Trong khi đó, việc cấy phôi đã có can thiệp chỉnh sửa gien vào cơ thể phụ nữ là hành động bất hợp pháp ở Anh. Hàng loạt nghiên cứu về chỉnh sửa gien được thực hiện ở Trung Quốc hồi năm 2015 cũng đối mặt không ít chỉ trích.

Theo tờ Daily Mail, các nhà hoạt động nhân quyền lo ngại công nghệ gây tranh cãi nói trên có thể mở cánh cửa cho thế hệ những em bé siêu nhân được chỉnh sửa gien để cải thiện bề ngoài, sức mạnh và thậm chí cả trí óc theo mong muốn của cha mẹ! "Điều khiến tôi lo ngại nhất là chúng ta có thể sẽ bắt đầu sản sinh ra những đứa trẻ theo sắp đặt và muốn chúng đi theo những thiết kế gien đã áp đặt lên chúng" - tiến sĩ David King, thuộc nhóm hoạt động Human Genetics Alert (Anh), nhấn mạnh. 

ĐỖ QUYÊN